генетика заболеваний
В нашей лаборатории исследования проводятся методом секвенирования по Сенгеру, который является «золотым стандартом» в диагностике наследственных заболеваний и окончательно подтверждает диагноз.
Для сложных клинических случаев предлагаем услугу секвенирования полного клинического экзома. Которая включает анализ всех клинически аннотированных генов человека с детальным анализом и аннотацией всех выявленных мутаций.
| Название | Срок выполнения | Материал для анализа | Код |
|---|---|---|---|
| Генетический риск развития болезни Крона (NOD2 2 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10301 |
| Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10302 |
| Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10303 |
| Целиакия (HLA DQ2/DQ8) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10408 |
| Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10402 |
| Генетический риск развития болезни Альцгеймера (AРОЕ Е2/Е3/Е4) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10401 |
| Генетический риск развития атопического дерматита и ихтиоза (FLG 2 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10403 |
| Генетический скрининг на фенилкетонурию (PAH 2 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10304 |
| Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR 9 полиморфизмов) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10305 |
| Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 4 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10306 |
| Генетика мужского бесплодия. Генотипирование AZF локуса (AZFa, AZFb та AZFс) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10309 |
| Гемохроматоз (HFE 3 полиморфизма) | 5 дней | Буккальный эпителий / цельная кровь | 10410 |