генетика заболеваний

В нашей лаборатории исследования проводятся методом секвенирования по Сенгеру, который является «золотым стандартом» в диагностике наследственных заболеваний и окончательно подтверждает диагноз.

Для сложных клинических случаев предлагаем услугу секвенирования полного клинического экзома. Которая включает анализ всех клинически аннотированных генов человека с детальным анализом и аннотацией всех выявленных мутаций.

Название болезни срок выполнения стоимость
Пакет «Генетический риск развития болезни Крона» (CARD15 3020insC и CARD15 Gly908Arg) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова» (ATP7B 3 полиморфизма) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический риск развития болезни Жильбера» (UGT1A1) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический риск развития рака молочной железы и яичников» (BRCA1 2 полиморфизма) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический риск развития рака молочной железы и яичников расширенный» (BRCA1 2 полиморфизма, BRCA2 1 полиморфизм, CHEK2 3 полиморфизма ) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический скрининг на муковисцидоз» (CFTR 8 полиморфизмов) 4 дня по запросу
Пакет «Генетический скрининг на нейросенсорную приглухуватость» (GJB2 4 полиморфизма) 4 дня по запросу