генетика заболеваний

В нашей лаборатории исследования проводятся методом секвенирования по Сенгеру, который является «золотым стандартом» в диагностике наследственных заболеваний и окончательно подтверждает диагноз.

Для сложных клинических случаев предлагаем услугу секвенирования полного клинического экзома. Которая включает анализ всех клинически аннотированных генов человека с детальным анализом и аннотацией всех выявленных мутаций.

Название Срок выполнения Материал для анализа Код
Генетический риск развития болезни Крона (NOD2 2 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10301
Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10302
Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10303
Целиакия (HLA DQ2/DQ8) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10408
Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10402
Генетический риск развития болезни Альцгеймера (AРОЕ Е2/Е3/Е4) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10401
Генетический риск развития атопического дерматита и ихтиоза (FLG 2 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10403
Генетический скрининг на фенилкетонурию (PAH 2 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10304
Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR 9 полиморфизмов) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10305
Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 4 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10306
Генетика мужского бесплодия. Генотипирование AZF локуса (AZFa, AZFb та AZFс) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10309
Гемохроматоз (HFE 3 полиморфизма) 5 дней Буккальный эпителий / цельная кровь 10410