Тактика ведения пациента с синдромом жильбера

03.06.2020

Генетический тест методом ПЦР

Синдром Жильбера  — наследственное заболевание с эпизодами желтухи, которое развивается из-за повышения непрямого билирубина в сыворотке крови.

Меры профилактики развития симптомов

  1. Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных для печени лекарственных препаратов
  2. Рациональное и сбалансированное питание, отказ от жирной, копченой, жареной и консервированной пищи
  3. Умеренные физические нагрузки
  4. Исключение употребления алкоголя и табака
  5. Отказ от приема анаболических стероидов, комбинированных оральных контрацептивов
  6. Регулярный профилактический осмотр, выявление и лечение заболеваний, способных спровоцировать обострение болезни: гепатит, гастрит, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, панкреатит, холецистит и др.

Для семейных пар, где один из супругов имеет синдром Жильбера, требуется консультация с врачом-генетиком перед планированием беременности: вероятность передачи мутации по наследству составляет 50%.

Интерпретацию результатов должен проводить сертифицированный специалист или врач-генетик.

Симптоматическая терапия синдрома Жильбера

  1. Препараты группы барбитуратов
  2. Желчегонные средства
  3. Гепатопротекторы
  4. Энтеросорбенты
  5. При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты
  6. Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни и холецистита

Показания к назначению генетического теста

  1. Отягощенный семейный анамнез (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия)
  2. Подтверждение диагноза синдром Жильбера и исключение других заболеваний, протекающих с желтухой
  3. Повышенный уровень общего и непрямого билирубина
  4. Хроническая желтушность, купируемая барбитуратами
  5. Необходимость длительного приема ряда препаратов, в метаболизме которых участвует глюкуронилтрансфераза (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, сульфаниламиды, парацетамол, левомицетин, рифампицин, хлорамфеникол, комбинированные оральные контрацептивы)
  6. Оценка риска токсических эффектов при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом)

Алгоритм постановки диагноза

Лабораторные анализы

  1. Генетический тест на выявление мутации гена UGТ1A1
  2. ОАК
  3. ОАМ
  4. Биохимическое исследование крови
  5. Печеночные пробы
  6. Коагулограмма
  7. Маркеры вирусных гепатитов В, С и D

Инструментальные методы исследования

УЗИ/КТ/МРТ печени

Дополнительные анализы

  1. Проба с голоданием
  2. Проба с никотиновой кислотой
  3. Проба с фенобарбиталом ОАМ биохимическое исследование крови

Материал для исследования

Кровь с ЭДТА

 

Исследования в DIAGEN

10802Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1 (И) 5/6 / (И) 7/8) методом пиросеквенирования
10 дней
кровь
Оформить заявку на исследование

Другие статьи