Генетика заболеваний

В нашей лаборатории исследования проводятся методом секвенирования по Сенгеру, который является "золотым стандартом" в диагностике наследственных заболеваний и окончательно подтверждает диагноз.

Для сложных клинических случаев предлагаем услугу секвенирования полного клинического экзома. Которая включает анализ всех клинически аннотированных генов человека с детальным анализом и аннотацией всех выявленных мутаций.

НазваниеСрок выполненияМатериал для анализаКод
Генетический риск развития болезни Крона (NOD2 2 полиморфизма)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10301
Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3 полиморфизма)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10302
Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10303
Целиакия (HLA DQ2/DQ8)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10408
Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10402
Генетический риск развития болезни Альцгеймера (AРОЕ Е2/Е3/Е4)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10401
Генетический риск развития атопического дерматита и ихтиоза (FLG 2 полиморфизма)7 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10403
Генетический скрининг на фенилкетонурию (PAH 2 полиморфизма)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10304
Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR 9 полиморфизмов)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10305
Генетика мужского бесплодия. Генотипирование AZF локуса (AZFa, AZFb та AZFс)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10309
Гемохроматоз (HFE 3 полиморфизма)5 днейБуккальный эпителий / цельная кровь10410