Діагностика Сімейної середземноморської гарячки (FMF). Періодична хвороба

Артикул: 10264

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА
Термін виконання	12 робочих днів

Опис

Аналіз мутацій гена MEFV методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) – це сучасне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення основних патогенних варіантів у гені MEFV. Ген MEFV розташований на короткому плечі 16-ї хромосоми та кодує білок пірин, який відіграє ключову роль у регуляції запальних процесів в організмі. Для аналізу використовують венозну кров, з якої виділяють ДНК, ампліфікують специфічні ділянки гена MEFV та аналізують наявність частих мутацій, таких як c.2040G>C (p.Met680Ile), c.2082G>A (p.Met694Ile), c.2177T>C (p.Val726Ala).

Клінічне значення тесту

Генетичне тестування на мутації MEFV має вирішальне значення для діагностики сімейної середземноморської лихоманки (FMF) – автосомно-рецесивного автозапального захворювання, яке проявляється рецидивуючими нападами лихоманки, болями в животі, суглобах, грудній клітці, а також ризиком розвитку амілоїдозу. Виявлення патогенних мутацій у гені MEFV підтверджує діагноз FMF, дозволяє своєчасно розпочати профілактичне лікування (зокрема, колхіцином) та запобігти ускладненням.

Показання для проведення тесту

Рецидивуючі напади гарячки неясного походження, особливо у пацієнтів із середземноморським походженням
Болі в животі, грудній клітці, суглобах, що супроводжуються запальними змінами
Підозра на сімейну середземноморську лихоманку у дітей та дорослих
Наявність FMF у родичів першого ступеня
Діагностика причин незрозумілих запальних синдромів
Генетичне консультування та пренатальна діагностика у сім’ях з відомими мутаціями MEFV

Інтерпретація результатів

Виявлення двох патогенних мутацій (гомозигота або компаунд-гетерозигота): підтверджує діагноз FMF, пацієнт має високий ризик розвитку клінічних проявів захворювання.
Виявлення однієї мутації (гетерозигота): людина є носієм, зазвичай не має симптомів, але може передати мутацію нащадкам; інколи можливі легкі клінічні прояви.
Відсутність патогенних мутацій: ймовірність FMF низька, але не виключена повністю, оскільки існують рідкісні мутації, які можуть не визначатися стандартним тестом.

У наведеному прикладі жодної з досліджуваних мутацій у гені MEFV не виявлено, що знижує ймовірність FMF, але не виключає її повністю за наявності відповідної клінічної картини.