Досліджень в замовленні немає!
Генетичний аналіз метаболізму ліків та індивідуальна чутливість до фармакотерапії (CYP2C9*2 (416C>T), CYP2C9*3 (1075A>C), CYP2C19*4 (1A>G), CYP2C19*3 (636G>A), CYP2C19*2 (681G>A), CYP3A4*1A/1B (392A>G), CYP3A4_2, CYP2D6, CYP2D6_4 (G1846A), CYP2E1 (G>C), CYP1A2 (163A>C), CYP1A2 (-2015T>C)) методом ПЛР
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Цей комплексний пакет, охоплюючи ключові поліморфізми в сімействах генів P450 дозволяє налаштовувати режими медикаментозної терапії для окремих осіб, тим самим підвищуючи ефективність лікування та знижуючи ризик небажаних лікарських реакцій.
Склад пакету:
- CYP1A2 (-163A>C) кофеїн (rs762551)
- CYP1A2 T/C (rs2069522)
- CYP2C9*2 (C430T) (Arg144Cys) SNP Screen rs1799853
- CYP2C9*3_359, (Ile359Leu) (rs1057910) (1075A>C)
- CYP2C19*4, (A1G) (rs28399504)
- CYP2C19*3, (G636A) (rs4986893)
- CYP2C19*2, (G681A) ( rs4244285)
- CYP2D6_3, (2549delA) (rs4986774)
- CYP2D6_4, (G1846A) (rs3892097)
- CYP2E1 -1293G/C (c1/c2) (rs3813867)
- CYP3A4, (1А/1В ) (rs2740574)
- CYP3A5_3, (G/A) (rs776746) (Тимчасово не виконується)
- CYP3A4_2, (Leu293Pro) (rs28371759)
Ці гени охоплюють широкий спектр часто призначуваних ліків, роблячи цю панель актуальною для широкого кола пацієнтів.
Практичне значення
Знання цих поліморфізмів дозволяє персоналізувати терапію ліками, оптимізуючи ефективність та мінімізуючи токсичність.
Історично, цитохроми Р450 були названі за субстратом і реакцією, яку вони каталізують.
Наприклад, CYP3A4 був названий ніфедипіноксидазою, коли його вперше відкрили. З роками кількість цитохромоксидаз зростала роками, коли кількість цитохромів Р450 зростала, їх субстрати та реакції, які вони каталізують, також реакції, які вони каталізують, також зростали, що зумовило потребу у введенні номенклатури цитохромів Р450.
| Ген | Поліморфізм | Поширеність в Європі | Приклади ліків | Клінічне значення, |
| додаткова інформація | ||||
| CYP1A2 | -163A>C (rs762551) | ~50% | Кофеїн, теофілін | Асоційований з підвищеним ризиком раку сечового міхура (Song et al., 2016). |
| CYP1A2 | T/C (rs2069522) | ~20% | Клозапін, оланзапін | Потрібне дослідження для кореляції з ризиком раку в неазійських популяціях (Shao & He, 2015). |
| CYP2C9 | *2 (C430T, Arg144Cys) (rs1799853) | ~15% | Варфарин, фенітоїн | Впливає на чутливість до варфарину та ризик гіперкоагуляції (Chen et al., 2019). |
| CYP2C9 | *3 (Ile359Leu, rs1057910) | ~10% | Варфарин, лозартан | Асоційований зі зниженим метаболізмом ліків, що призводить до вищих рівнів ліків в плазмі (Makowska et al., 2020). |
| CYP2C19 | *4 (A1G, rs28399504) | <5% | Антидепресанти, інгібітори протонної помпи | Впливає на ефективність ліків, особливо інгібіторів протонної помпи та антидепресантів. |
| CYP2C19 | *3 (G636A, rs4986893) | <1% | Клопідогрель, циталопрам | Асоційований з поганим метаболізмом ліків, особливо антиагрегантів та СІЗС (Elfaki et al., 2020). |
| CYP2C19 | *2 (G681A, rs4244285) | ~15% | Клопідогрель, вориконазол | Асоційований зі зниженим метаболізмом клопідогреля, що знижує ефективність у запобіганні серцевих подій (Zong et al., 2022). |
| CYP2D6 | 3 (2549delA, rs4986774) | ~7% | Кодеїн, тамоксифен | Впливає на ефективність ліків через поганий метаболізм субстратів. |
| CYP2D6 | 4 (G1846A, rs3892097) | ~20% | Кодеїн, антидепресанти | Асоційований з фенотипом поганого метаболізатора, що впливає на ефективність антидепресантів та анальгетиків (Shapoo et al., 2021). |
| CYP2E1 | -1293G/C (c1/c2, rs3813867) | ~10-15% | Ацетамінофен, етанол | Асоційований з підвищеним ризиком раку товстої кишки (Peng et al., 2013). |
| CYP3A4 | (1A/1B, rs2740574) | ~25% | Статини, блокатори кальцієвих каналів | Асоційований з варіативністю в метаболізмі ліків, що впливає на ефективність і побічні ефекти (Lopez-Garcia et al., 2017). |
| CYP3A5 | 3 (G/A, rs776746) | ~90% серед неносіїв | Такролімус, сиролімус | Важливий детермінант для дозування імуносупресивів для уникнення токсичності. |
| CYP3A4 | 2 (Leu293Pro, rs28371759) | ~1% | Циклоспорин, саквінавір | Впливає на швидкість метаболізму, потенційно вимагаючи коригування дози. |
Інформація готується
Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.
Додаткова інформація
| Лікарі, що спрямовують на це дослідження | Інфекціонист, ЛОР, Педіатр, Пульманолог, Терапевт |
|---|
5 132,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
