Досліджень в замовленні немає!
Генетичний ризик розвитку раку простати (BRCA1 3 поліморфізми, BRCA2 1 поліморфізм)
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у генах BRCA1 і BRCA2, які відповідають за репарацію ДНК і підтримання стабільності геному. Мутації в цих генах значно підвищують ризик розвитку раку простати, а також інших онкологічних захворювань.
Тест аналізує наступні мутації:
- BRCA1 (4153delA): делеція одного нуклеотиду (A), що викликає зупинку синтезу функціонального білка.
- BRCA1 (185delAG): делеція двох нуклеотидів (AG), яка порушує структуру білка.
- BRCA1 (5382insC): вставка одного нуклеотиду (C), що призводить до нефункціональності білка.
- BRCA2 (6174delT): делеція одного нуклеотиду (T), яка також викликає втрату функції білка.
Клінічне значення
Мутації BRCA1 і BRCA2 асоціюються з:
- Значним підвищенням ризику розвитку раку простати у чоловіків, особливо у віці після 50 років.
- Ризиком агресивного перебігу раку простати з менш сприятливим прогнозом.
- Підвищеним ризиком інших видів раку, таких як рак молочної залози, підшлункової залози та меланома.
Цей тест важливий для ранньої діагностики, профілактики та індивідуалізації лікування онкологічних захворювань.
Інтерпретація результатів
- Мутація відсутня: Низький або стандартний ризик розвитку спадкових форм раку простати. Рекомендовано загальні профілактичні заходи.
- Наявність мутації (4153delA, 185delAG, 5382insC у BRCA1 або 6174delT у BRCA2):
- Значно підвищений ризик розвитку раку простати та інших онкологічних захворювань.
- Рекомендовано регулярний скринінг (наприклад, визначення рівня ПСА – простатичного специфічного антигену) та консультація онколога для розробки індивідуального плану профілактики чи лікування.
Результати тесту слід інтерпретувати з урахуванням сімейного анамнезу та інших клінічних даних.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
- Урологи: для оцінки ризику розвитку раку простати та моніторингу стану передміхурової залози.
- Онкологи: для розробки стратегії профілактики або лікування онкологічних захворювань.
- Генетики: для визначення спадкових факторів ризику.
- Сімейні лікарі: для скринінгу пацієнтів із сімейним анамнезом онкології.
Рекомендації
Пацієнтам із виявленими мутаціями рекомендується:
- Регулярно проходити обстеження передміхурової залози (визначення ПСА, УЗД).
- Консультація з онкологом і генетиком для розробки індивідуального плану профілактики чи лікування.
- Вести здоровий спосіб життя: уникати куріння, контролювати вагу та дотримуватись збалансованої дієти.
- Розгляд можливості участі в програмах активного моніторингу або профілактичної терапії за рекомендацією лікаря.
Інформація готується
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.Додаткова інформація
| Лікарі, що спрямовують на це дослідження | Anti-age, Андролог, Ендокринолог, Онколог, Терапевт, Уролог |
|---|
1 659,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
