Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH 2 поліморфізми)

Артикул: 10304

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

ДОСЛІДЖЕННЯ МУТАЦІЙ В ГЕНІ PAH

(Фенілаланінгідроксилаза, варіанти 782G>A, 82110 C>T)

Молекулярно-генетичне дослідження дозволяє виявити найбільш поширені мутації в гені PAH, що відповідає за розвиток фенілкетонурії. Аналіз проводиться методом ПЛР у реальному часі.

КЛІНІЧНА ЗНАЧИМІСТЬ

Дослідження показано:

При підвищеному рівні фенілаланіну в крові
Новонародженим з позитивним неонатальним скринінгом
При плануванні вагітності, якщо один з батьків є носієм мутації
Родичам пацієнтів з фенілкетонурією
При затримці психомоторного розвитку у дітей

Виявлення мутацій дозволяє:

Підтвердити діагноз фенілкетонурії
Визначити носійство патологічних варіантів
Оцінити ризики для майбутнього потомства
Призначити своєчасне лікування
Запобігти розвитку ускладнень

ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ

Варіант 782G>A (p.Arg261Gln):

GG – нормальний генотип
GA – гетерозиготне носійство
AA – патологічний генотип

Клінічна значимість: Мутація призводить до помірного зниження активності ферменту. При гомозиготному стані (AA) викликає класичну форму фенілкетонурії з помірним перебігом.

Варіант 82110 C>T (IVS2+5G>A):

CC – нормальний генотип
CT – гетерозиготне носійство
TT – патологічний генотип

Клінічна значимість: Сплайсингова мутація, що призводить до порушення дозрівання мРНК. При гомозиготному стані (TT) викликає тяжку форму фенілкетонурії.

Можливі комбінації генотипів:

Норма – відсутність мутацій в обох варіантах
Просте носійство – наявність однієї мутації в одному з варіантів
Компаунд-гетерозиготний стан – різні мутації в обох варіантах
Гомозиготний стан – однакові мутації в обох варіантах

ФАХІВЦІ, ЩО ВИКОРИСТОВУЮТЬ ТЕСТ

Основні направляючі спеціалісти:

Генетики
Неонатологи
Педіатри
Неврологи
Акушери-гінекологи

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.