Генетика чоловічого безпліддя. Генотипування за AZF локусом (AZFa, AZFb та AZFс)

Артикул: 10309

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Аналіз на мікроделеції AZF-локусу Y-хромосоми – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення делецій (втрат ділянок) у критичних регіонах Y-хромосоми, що відповідають за процес сперматогенезу. AZF (Azoospermia Factor) – це сукупність генетичних ділянок на довгому плечі Y-хромосоми (q11.23), які поділяються на підрегіони: AZFa, AZFb та AZFc. Для тесту використовується венозна кров, з якої виділяють ДНК і досліджують специфічні локуси методом мультиплексної ПЛР із застосуванням маркерів (наприклад, sY127 для AZFb).

Клінічне значення тесту

Мікроделеції AZF-регіону – одна з найчастіших генетичних причин чоловічого безпліддя, особливо при азооспермії (повна відсутність сперматозоїдів у еякуляті) або тяжкій олігозооспермії. Делеції в різних підрегіонах мають різний вплив на сперматогенез:

AZFa – делеція майже завжди призводить до повної відсутності сперматозоїдів (синдром лише клітин Сертолі).
AZFb – делеція (наприклад, del sY127) асоціюється з тяжкою азооспермією, коли сперматогенез блокується на ранніх стадіях, і отримати сперматозоїди для ЕКЗ практично неможливо.
AZFc – делеція може проявлятися як азооспермією, так і тяжкою олігозооспермією; у частини пацієнтів можливе отримання сперматозоїдів для допоміжних репродуктивних технологій.

Виявлення конкретної мікроделеції дозволяє прогнозувати шанси на успіх лікування безпліддя, зокрема можливість отримання сперматозоїдів при біопсії яєчка, і визначає доцільність застосування допоміжних репродуктивних технологій.

Показання для проведення тесту

Азооспермія або тяжка олігозооспермія (концентрація сперматозоїдів <5 млн/мл) у чоловіків репродуктивного віку.
Безпліддя неясного генезу після виключення інших причин (гормональних, інфекційних, обструктивних).
Підготовка до програм допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ, ІКСІ).
Генетичне консультування сімей з випадками чоловічого безпліддя.
Оцінка ризику передачі мікроделецій нащадкам при використанні сперматозоїдів для ІКСІ.

Інтерпретація результатів

Виявлення мікроделецій AZF є підставою для генетичного консультування, оскільки делеції передаються синам при використанні допоміжних репродуктивних технологій.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Андрологи
Урологи
Репродуктологи
Генетики
Ендокринологи (при комплексній діагностиці гіпогонадизму)
Гінекологи-репродуктологи (у складі обстеження пари при безплідді)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування.В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.