OncoTarget Myeloid – Cоматична панель для мієлопроліферативних захворювань, призначена для визначення групи ризику і пошуку молекулярних мішеней для призначення ефективної терапії

Панель призначена для визначення групи ризику і пошуку молекулярних мішеней для призначення ефективної терапії.

Дослідження включає визначення мутацій в генах: ABL1, BRAF, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, TP53 методом NGS.

Мієлопроліферативні захворювання (МПЗ) або мієлопроліферативні неоплазії — це група злоякісних пухлин системи крові, при яких у кістковому мозку виробляється занадто багато клітин крові певного типу. МПЗ належать до клональних захворювань, тобто починаються з однієї або кількох змін в ДНК однієї єдиної стовбурової клітини в кістковому мозку.

Молекулярна характеристика гематологічних злоякісних новоутворень нині дозволяє провести всебічну діагностичну та прогностичну класифікацію, і навіть у деяких випадках може бути переведена до терапевтичних рекомендацій.

Істотний прогрес у розумінні молекулярних основ мієлопроліферативних захворювань пов’язаний із нещодавнім виявленням низки генетичних дефектів, з якими пов’язаний їх патогенез.

Молекулярними маркерами є мутації генів, що регулюють сигнальні шляхи JAK-STAT, MTOR, PI3K/AKT, MEK та епігенетичні зміни. Існують прогностичні системи, що включають генетичну інформацію та клінічні особливості захворювання для визначення групи ризику, на підставі якої ґрунтується протокол терапії для пацієнта. Ряд мутацій у генах має важливе діагностичне та прогностичне значення. Їх виявлення також допомагає у диференціальній діагностиці серед низки захворювань мієлоїдної природи та оцінці ризику розвитку тромбозів та тромбоемболій.

Мутація в гені FLT3 є однією з найпоширеніших при гострому мієлоїдному лейкозі та асоційована з високою частотою рецидивів. Великий прорив у лікуванні FLT3 – позитивного ОМЛ досягнуто шляхом використання специфічних інгібіторів тирозинкінази FLT3, як у монорежимі, так і у поєднанні зі стандартною хіміотерапією.

В останні роки на основі вивчення патогенезу МПЗ розробляється велика кількість лікарських препаратів, частина з яких знайде своє місце у його лікуванні.

Доцільність NGS доведена при різних онкогематологічних захворюваннях. Дослідження NGS OncoTarget Myeloid забезпечує комплексний підхід до різних біомаркерів МПЗ в одному аналізі. Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.