Особливості фолатного циклу №5: Фолатний цикл розширений 5 поліморфізмів + Вітамін В12 + Гомоцистеїн + Фолієва кислота

Цей пакет досліджень надає комплексну оцінку метаболізму фолатів та вітаміну B12 в організмі. Він включає в себе визначення рівня вітамінів B12 та B9 (фолієвої кислоти) у сироватці крові, вимірювання рівня гомоцистеїну, а також генетичний аналіз ключових поліморфізмів генів, залучених до фолатного циклу.

Опис лабораторних тестів:

• Вітамін B12 (ціанокобаламін): Необхідний для утворення ДНК, підтримки здоров’я нервової системи та утворення здорових еритроцитів. Низький рівень може свідчити про недостатнє споживання, порушення всмоктування або певні захворювання.
• Вітамін B9 (фолієва кислота): Відіграє ключову роль у формуванні червоних кров’яних тілець та ДНК, особливо важливий під час вагітності для запобігання дефектів нервової трубки у плода. Низький рівень може бути пов’язаний з недостатнім споживанням, алкоголізмом, запальними захворюваннями кишечника або прийомом деяких ліків.
• Гомоцистеїн: Амінокислота, високий рівень якої може бути показником дефіциту вітамінів B12, B9 або генетичних порушень у фолатному циклі. Підвищений рівень гомоцистеїну пов’язаний з ризиком серцево-судинних захворювань, остеопорозу, атеросклерозу та тромбозу.

Генетичні поліморфізми (MTHFR, MTRR, MTR, SLC19A1):

Аналіз поліморфізмів генів MTHFR, MTRR, MTR та SLC19A1 дозволяє оцінити генетичні особливості метаболізму фолатів, що можуть впливати на ризик розвитку різних захворювань та ускладнень вагітності. Нижче наведено опис кожного варіанту поліморфізму для зазначених генів:

1. MTHFR (ген метилентетрагідрофолатредуктази)

• 1298A>C
  • A/A: Генотип, при якому в обох алелях гена MTHFR присутній варіант A (аденін). Це означає, що фермент MTHFR має нормальну структуру в цій позиції. Зазвичай асоціюється з нормальною або близькою до нормальної активністю ферменту.
  • A/C: Гетерозиготний генотип, при якому одна алель гена MTHFR містить варіант A (аденін), а інша – варіант C (цитозин). У цьому випадку активність ферменту може бути дещо знижена.
  • C/C: Гомозиготний генотип, при якому обидві алелі гена MTHFR містять варіант C (цитозин). Це може призводити до зниження активності ферменту MTHFR, але, як правило, меншою мірою, ніж при гомозиготному генотипі за поліморфізмом 677C>T.
• 677C>T
  • C/C: Генотип, при якому в обох алелях гена MTHFR присутній варіант C (цитозин). Це означає, що фермент MTHFR має нормальну структуру в цій позиції та нормальну активність.
  • C/T: Гетерозиготний генотип, при якому одна алель гена MTHFR містить варіант C (цитозин), а інша – варіант T (тимін). У цьому випадку активність ферменту може бути знижена приблизно на 30%.
  • T/T: Гомозиготний генотип, при якому обидві алелі гена MTHFR містять варіант T (тимін). Це призводить до значного зниження активності ферменту MTHFR (приблизно на 70%) та підвищення рівня гомоцистеїну в крові, особливо при недостатньому споживанні фолієвої кислоти.

2. MTR (ген метіонінсинтази)

• 2756A>G
  • A/A: Генотип, при якому в обох алелях гена MTR присутній варіант A (аденін). Це означає, що фермент MTR має нормальну структуру в цій позиції.
  • A/G: Гетерозиготний генотип, при якому одна алель гена MTR містить варіант A (аденін), а інша – варіант G (гуанін). Вплив на активність ферменту може бути незначним.
  • G/G: Гомозиготний генотип, при якому обидві алелі гена MTR містять варіант G (гуанін). Деякі дослідження показують, що може бути пов’язаний з дещо нижчим рівнем гомоцистеїну, але дані суперечливі.

3. MTRR (ген редуктази метіонінсинтази)

• 66A>G
  • A/A: Генотип, при якому в обох алелях гена MTRR присутній варіант A (аденін). Це означає, що фермент MTRR має нормальну структуру в цій позиції.
  • A/G: Гетерозиготний генотип, при якому одна алель гена MTRR містить варіант A (аденін), а інша – варіант G (гуанін).
  • G/G: Гомозиготний генотип, при якому обидві алелі гена MTRR містять варіант G (гуанін).

4. SLC19A1 (ген транспортера фолієвої кислоти)

• 80G>A
  • G/G: Генотип, при якому в обох алелях гена SLC19A1 присутній варіант G (гуанін).
  • G/A: Гетерозиготний генотип, при якому одна алель гена SLC19A1 містить варіант G (гуанін), а інша – варіант A (аденін).
  • A/A: Гомозиготний генотип, при якому обидві алелі гена SLC19A1 містять варіант A (аденін). Асоційований з вищими рівнями фолієвої кислоти в плазмі.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто:

Цей комплекс досліджень може бути корисним для лікарів наступних спеціальностей:

• Терапевти
• Кардіологи
• Генетики
• Гінекологи
• Неврологи
• Гастроентерологи
• Ендокринологи
• Лікарі загальної практики

Інтерпретація результатів повинна проводитися лікарем з урахуванням клінічної картини пацієнта та інших даних обстежень.