Тактика ведення пацієнта з синдромом Жильбера

03.06.2020

ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ МЕТОДОМ ПЛР

Синдром Жильбера спадкове захворювання з епізодами жовтяниці, яке розвивається через підвищення непрямого білірубіну в сироватці крові.

ЗАХОДИ ПРОФІЛАКТИКИ РОЗВИТКУ СИМПТОМІВ

  1. Зниження або виключення впливу шкідливих побутових чинників, токсичних для печінки лікарських препаратів

  2. Раціональне та збалансоване харчування, відмова від жирної, копченої, смаженої та консервованої їжі

  3. Помірні фізичні навантаження

  4. Виняток вживання алкоголю і тютюну

  5. Відмова від прийому анаболічних стероїдів, комбінованих оральних контрацептивів

  6. Регулярний профілактичний огляд, виявлення і лікування захворювань, здатних спровокувати загострення хвороби: гепатит, гастрит, виразкова хвороба шлунка і 12-палої кишки, панкреатит, холецистит та ін.

Тактика ведення пацієнта з синдромом Жильбера - Лаборатория Diagen

Для сімейних пар, де один з подружжя має синдром Жильбера, потрібна консультація з лікарем-генетиком перед плануванням вагітності: ймовірність передачі мутації у спадщину становить 50%.

Інтерпретацію результатів повинен проводити сертифікований фахівець або лікар-генетик.

Тактика ведення пацієнта з синдромом Жильбера - Лаборатория Diagen

Симптоматична терапія синдрому Жильбера

  1. Препарати групи барбітуратів

  2. Жовчогінні засоби

  3. Гепатопротектори

  4. Ентеросорбенти

  5. При диспептичних розладах (нудота, блювота, здуття живота) застосовують протиблювотні засоби, травні ферменти

  6. Препарати, що нормалізують функцію жовчного міхура та його проток, для профілактики розвитку жовчнокам’яної хвороби та холециститу

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРИЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИЧНОГО ТЕСТУ

  1. Обтяжений сімейний анамнез (неінфекционна жовтяниця, гіпербілірубінемія)

  2. Підтвердження діагнозу синдром Жильбера та виключення інших захворювань, що протікають з жовтяницею

  3. Підвищений рівень загального і непрямого білірубіну

  4. Хронічна жовтушність, що купірується барбітуратами

  5. Необхідність тривалого прийому ряду препаратів, у метаболізмі яких бере участь глюкуронилтрансфераза (анаболічні стероїди, глюкокортикоїди, андрогени, сульфаніламіди, парацетамол, левоміцетин, рифампіцин, хлорамфенікол, комбіновані оральні контрацептиви)

  6. Оцінка ризику токсичних ефектів при терапії іринотеканом (протипухлинним препаратом)

АЛГОРИТМ ПОСТАНОВКИ ДІАГНОЗУ

Лабораторні аналізи

  1. Генетичний тест на виявлення мутації гена UGТ1A1

  2. ЗАК

  3. ЗАС

  4. Біохімічне дослідження крові

  5. Печінкові проби

  6. Коагулограма

  7. Маркери вірусних гепатитів В, С та D

Інструментальні методи дослідження

 УЗД / КТ / МРТ печінки

Додаткові аналізи

  1. Проба з голодуванням

  2. Проба з нікотиновою кислотою

  3. Проба з фенобарбіталом

Матеріал для дослідження

Кров з ЕДТА

Тактика ведення пацієнта з синдромом Жильбера - Лаборатория Diagen

 

Дослідження в DIAGEN

10802Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (UGT1A1 (І) 5/6 / (І) 7/8) методом піросеквенування
10 днів
кров
Оформити заявку на дослідження

інші статті