Генетика захворювань

У нашій лабораторії дослідження проводяться методом секвенування по Сенгеру, який є "золотим стандартом" в діагностиці спадкових захворювань і остаточно підтверджує діагноз.

Для складних клінічних випадків пропонуємо послугу секвенування повного клінічного екзома. Яка включає аналіз всіх клінічно анотованих генів людини з детальним аналізом та анотацією всіх виявлених мутацій.

НазваТермін виконанняМатеріал для аналізукод
Генетичний ризик розвитку хвороби Крона (NOD2 2 поліморфізму)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10301
Генетичний ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова (ATP7B 3 поліморфізму)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10302
Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (UGT1A1)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10303
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10408
Генетичний ризик розвитку остеопорозу (LCT, VDR)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10402
Генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера (AРОЕ Е2 / Е3 / Е4)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10401
Генетичний ризик розвитку атопічного дерматиту і іхтіозу (FLG 2 поліморфізму)7 днівБукальний епітелій / цільна кров10403
Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH 2 поліморфізму)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10304
Генетичний скринінг на муковісцидоз (CFTR 9 поліморфізмів)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10305
Генетика чоловічого безпліддя. Генотипування AZF локусу (AZFa, AZFb та AZFс)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10309
Гемохроматоз (HFE 3 поліморфізму)5 днівБукальний епітелій / цільна кров10410