Діагностика EXOME

Лабораторія DIAGEN пропонує скористуватися перевагами новітнього методу діагностування — даігностикою Exome

Діагностика Exome є підходом  до вибору генетичного тестування для пацієнтів зі складними, гетерогенними та неспецифічними симптомами. Діагностика генів допомагає лікарям у постановці діагнозу, часто після того, як їхні пацієнти пережили роки невизначеності.

У екзомі людини близько 180 000 екзонів, що становить приблизно 1% від розміру геному, або приблизно 30 млн. пар нуклеотидів. При цьому приблизно 85% відомих відхилень, що викликають спадкові захворювання, відбуваються саме в цій частині геному.

 

Цілеспрямований аналіз для економічно ефективних результатів

ExomeFocus є результатом багаторічного досвіду науковців Німеччини в генетичній діагностиці та біоінформатиці, що представляє найефективніший підхід до діагностики одиночного екзома.

Вся діагностика Exome базується на високоякісному збагаченні екзома та оцінці пріоритетних варіантів високого впливу. Це визначає ймовірні патогенні та патогенні варіанти (ACMG класи 4 і 5) у найкоротші терміни. Цілеспрямований аналіз дозволяє отримати економічні результати лише за два-три тижні і менше ніж за 12 днів у дуже невідкладних випадках.

НАШІ ДІАГНОСТИЧНІ ПОСЛУГИ

Одиночний Exome:

Single ExomeFocus: повна діагностика екзома на основі нашого високоякісного збагачення екзома та оцінки пріоритетних варіантів високого впливу. Це визначає ймовірні патогенні та патогенні варіанти (ACMG класи 4 і 5) у найкоротші терміни. Цілеспрямований аналіз дозволяє отримати рентабельні результати всього за два-три тижні і менше ніж за 12 днів у дуже невідкладних випадках. Single ExomeFocus можна використовувати модульно і в будь-який час можна розширити до аналізу потрійного Exome.

Single ExomeXtra®: повна діагностика Exome всіх клінічно значущих генів і диференціальний діагноз для пацієнта, включаючи медичний звіт з обговоренням варіантів у контексті фенотипу пацієнта; звіт містить ACMG класи 3, 4, 5.

 

Потрійний Exome:

Trio ExomeXtra®: порівняльна діагностика Exome між пацієнтом та його/її батьками, в т. ч. медичний висновок з обговоренням варіантів у контексті фенотипу пацієнта; звітні АСМГ 3, 4, 5 класи; знижена пенетрантність (частота фенотипового проявлення гену), змінна виразність і ефект відбитка. Доступний для багатьох сімей.

 

Пренатальна діагностика Exome:

Аналіз плода та обох батьків (діагностика відразу трьох екзомів) дозволяє найбільш ефективно оцінити та збільшує шанси на виявлення варіантів, що викликають захворювання. Усі пренатальні аналізи автоматично мають пріоритет.

СКОРИСТАЙТЕСЯ НАШИМ УНІКАЛЬНИМ ПІДХОДОМ ДО АНАЛІЗУ

Надзвичайно розумний клінічний дизайн

 Висока клінічна релевантність – один тест Next Generation Sequencing (NGS) охоплює все 

 

Діагностика Exome, яку пропонує DIAGEN, враховує всі відомі регіони геному, що викликають захворювання, включаючи інтронічні, релевантні захворювання області в усьому геномі. Такий метод забезпечує ідеальну основу для генетичної діагностики і може розглядатися як клінічний геном, що надає найбільш повні дані секвенування, які включають:

      • послідовності кодування
      • мітохондріальний геном
      • глибокі інтронні варіанти
      • >100-кратне дуже рівномірне покриття

Надзвичайно ретельний аналіз

 Висока клінічна чутливість – зайти дальше, щоб побачити більше 

 

Аналіз даних, який ми вам пропонуємо, виходить за рамки звичайної діагностики Exome і підвищує швидкість вирішення проблеми. Усі відповідні варіанти оцінюються за допомогою новітнього та унікального програмного забезпечення. Ми також оцінюємо варіанти кількості копій, включаючи комбінації гетерозиготних сполук варіантів послідовності (SNV, INDEL) з CNV.

Додаткові проникливі результати

 Висока клінічна зручність використання – звіти, які приносять користь пацієнтам 

 

Ми поєднуємо людський досвід з біоінформаційним аналізом. Унікальне програмне забезпечення генерує дані, які оцінюються кількома науковими експертами, створюючи найкращий медичний звіт:

      • написано чотирма експертами,
      • перевірено досвідченими лікарями,
      • на основі найновішої літератури,
      • повторна оцінка варіантів невизначеного клінічного значення (ВНКЗ) (Single ExomeXtra®; Trio ExomeXtra®).

ПОРІВНЯЙТЕ НАШІ ДІАГНОСТИЧНІ ПРОДУКТИ

Порівняння EXOME, діагностика Exome, генетичні дослідження, генетичне тестування, Trio ExomeXtra, ExomeFocus, ExomeXtra, геном людини

Прайс-лист Next Generation Sequencing (NGS, Німеччина)

Увага! Знижки та акції на цей розділ досліджень лабораторії DIAGEN не поширюються.

Scroll To Top
Close
Close
Дослідження
0 Замовлення
Закрити

Моє замовлення

Досліджень в замовленні немає!

Продовжити замовлення

Діагностика EXOME – лабораторія DIAGEN