Генетичний ризик розвитку синдрому Жильбера (UGT1A1), методом ПЛР

Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера, пов’язаної з варіантами гена UGT1A1 (урідин-дифосфат глюкуронілтрансферази 1А1), може бути визначений методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Цей метод дозволяє виявити специфічні генетичні зміни, які пов’язані з хворобою Жильбера.

Хвороба Жильбера є генетичним розладом, який характеризується зниженою активністю ферменту UGT1A1, що відповідає за метаболізм білірубіну. У здорових осіб білірубін кон’югується з глюкуроновою кислотою в печінці та виділяється з жовччю. У хворих на Жильбера процес кон’югації білірубіну є обмеженим, що призводить до підвищення рівня некон’югованого (вільного) білірубіну в крові.

Для виявлення генетичних змін, пов’язаних з хворобою Жильбера, зазвичай аналізують поліморфізми в гені UGT1A1. Найпоширенішим поліморфізмом, пов’язаним з цією хворобою, є (TA)₆/(TA)₇ повторення в промоторному регіоні гена UGT1A1. Наявність (TA)₇/(TA)₇ гомозиготного генотипу пов’язана зі зниженою активністю ферменту UGT1A1 та збільшеним ризиком розвитку хвороби Жильбера.

Метод ПЛР може використовуватися для визначення числа повторень (TA) у промоторному регіоні гена UGT1A1. Під час аналізу ДНК зразків пацієнтів можна виявити наявність (TA)₇/(TA)₇ гомозиготного генотипу, що вказує на підвищений генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера.

Важливо зазначити, що результати генетичного аналізу, виконаного методом ПЛР, повинні бути інтерпретовані кваліфікованим генетиком або лікарем. Вони повинні враховувати інші клінічні та лабораторні дані для коректної оцінки генетичного ризику та постановки діагнозу хвороби Жильбера.

Основні спеціалісти, які можуть використовувати цей тест, включають:

1. Інфекціоніст.
2. Дерматолог.
3. Гастроентеролог.
4. Гепатолог.
5. Сімейний лікар, терапевт.