31 мікроделеційний синдром. MULTI Microdelecion Syndroms

Артикул: 10261

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА
Термін виконання	12 робочих днів

Опис

Аналіз на 31 мікроделеційний синдром із використанням набору SALSA MLPA MRC-Holland P245 Microdeletion Syndromes-1A та капілярного електрофорезу SeqStudio – це сучасний молекулярно-генетичний тест, який дозволяє виявити наявність мікроделецій або мікродуплікацій у критичних ділянках хромосом, асоційованих із найпоширенішими мікроделеційними синдромами. Метод MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) дає змогу одночасно досліджувати кілька десятків геномних локусів, що значно підвищує ефективність скринінгу.

Для аналізу використовують ДНК, виділену з крові або іншого біологічного матеріалу. Дослідження охоплює такі хромосомні ділянки: 3p26, 2p16, 2q23, 2q33, 3q29, 4p16.3, 5p15, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.11-q24.13, 9q22.3, 10p13-p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p11.2, 17p13.3, 17q21.31, 22q11, 22q13, Xq28 та інші. Це дозволяє виявити широкий спектр патологій, зокрема синдром Ді Джорджі, синдром Вільямса, синдром Прадера-Віллі/Анджельмана, синдром Сміта-Магеніса, синдром Міллера-Дікера, синдром Вольфа-Хіршгорна та інші.

Клінічне значення тесту

MLPA-аналіз на мікроделеційні синдроми є ключовим інструментом у діагностиці пацієнтів із затримкою психомоторного розвитку, вадами розвитку, множинними вродженими аномаліями, дисморфічними рисами, затримкою мовлення, аутистичними рисами, епілепсією невідомої етіології, а також у випадках підозри на певні генетичні синдроми. Виявлення мікроделецій або мікродуплікацій дозволяє точно встановити діагноз, визначити прогноз, підібрати оптимальну тактику ведення пацієнта та провести генетичне консультування сім’ї.

Показання для проведення тесту

Діти з затримкою психомоторного та/або мовного розвитку невідомої етіології
Пацієнти з множинними вродженими вадами розвитку
Діти з дисморфічними рисами обличчя чи скелета
Підозра на синдроми, пов’язані з мікроделеціями (наприклад, синдром Ді Джорджі, Вільямса, Прадера-Віллі/Анджельмана)
Пацієнти з аутистичними рисами або поведінковими порушеннями
Діти з епілепсією невідомого ґенезу
Генетичне консультування сімей із випадками аналогічних синдромів у родині

Інтерпретація результатів

Відсутність дисбалансу геному: не виявлено мікроделецій або мікродуплікацій у досліджуваних локусах – це знижує ймовірність наявності мікроделеційного синдрому, але не виключає інші генетичні причини патології.
Виявлення мікроделеції/мікродуплікації: підтверджує діагноз відповідного мікроделеційного синдрому, дозволяє встановити клініко-генетичний діагноз і провести цілеспрямоване генетичне консультування.
Обмеження методу: MLPA не виявляє зміни за межами цільових ділянок, не визначає рівень мозаїцизму, не виявляє точкові мутації або балансовані перебудови. При сумнівних або позитивних результатах рекомендовано підтвердження іншими методами (наприклад, FISH, arrayCGH, кількісна ПЛР).

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Генетики
Педіатри
Неврологи дитячі
Лікарі-неонатологи
Ендокринологи (при підозрі на синдромальні форми затримки розвитку)
Лікарі лабораторної діагностики

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.

11 091,00 грн.