ADRB2 (46A>G), поліморфізм в гені адренорецептора бета 2

Артикул: 17003

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

ADRB2 (46A>G) є генетичним тестом, який визначає поліморфізм в гені, що кодує бета-2 адренергічний рецептор. Цей поліморфізм представляє собою заміну нуклеотиду аденіну (A) на гуанін (G) в 46-й позиції гена, що призводить до заміни аргініну на гліцин в 16-й позиції білка (Arg16Gly). Тест виконується методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим секвенуванням для точного визначення генотипу.

Клінічне значення тесту

Поліморфізм ADRB2 46A>G має важливе клінічне значення для оцінки відповіді на бронходилататори та ризику розвитку бронхіальної астми. Носії алелі G демонструють кращу відповідь на інгаляційний сальбутамол та мають нижчий ризик розвитку тяжкої форми астми. Цей поліморфізм також асоціюється з особливостями регуляції артеріального тиску та реакцією серцево-судинної системи на адренергічну стимуляцію.

Показання для проведення тесту

Діагностика бронхіальної астми у дітей та дорослих
Персоналізація терапії бронходилататорами
Оцінка ризику розвитку серцево-судинних ускладнень
Генетичне консультування родин з обтяженим анамнезом щодо респіраторних захворювань
Прогнозування ефективності лікування астми

Інтерпретація результатів

AA генотип: Підвищений ризик тяжкого перебігу астми, знижена відповідь на бета-2 агоністи

AG генотип: Помірна відповідь на бронходилататори, середній ризик розвитку астми

GG генотип: Найкраща відповідь на сальбутамол, м’якший перебіг астми, але в деяких випадках може асоціюватися з тяжкою астмою при наявності інших факторів ризику

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Пульмонологи – для персоналізації терапії астми та ХОЗЛ
Педіатри – при діагностиці дитячої астми
Кардіологи – для оцінки серцево-судинних ризиків
Лікарі загальної практики – при підозрі на респіраторні захворювання
Генетики медичні – для комплексного генетичного консультування

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.