ADRB2 (79G>C), поліморфізм в гені адренорецептора бета 2

Артикул: 17004

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

ADRB2 (79G>C) представляє генетичний тест для виявлення поліморфізму в позиції 79 гена адренорецептора бета-2, де відбувається заміна гуаніну на цитозин. Цей поліморфізм призводить до амінокислотної заміни глутаміну на глутамінову кислоту в 27-й позиції білка (Gln27Glu). Аналіз проводиться методом ПЛР з наступним рестрикційним аналізом або секвенуванням.

Клінічне значення тесту

Поліморфізм 79G>C має значний вплив на функціонування бета-2 адренергічних рецепторів та регуляцію дихальної функції. Алель G асоціюється зі зниженим ризиком розвитку педіатричної астми, особливо в азіатських популяціях. Носії генотипу GG мають нижчий ризик астми порівняно з носіями CC генотипу.

Показання для проведення тесту

Генетичний скринінг педіатричної астми
Оцінка ризику розвитку ХОЗЛ
Прогнозування ефективності інгаляційних бронходилататорів
Комплексна діагностика обструктивних захворювань легень
Генетичне консультування сімей

Інтерпретація результатів

CC генотип: Підвищений ризик розвитку астми, особливо у дітей

CG генотип: Проміжний ризик розвитку респіраторних захворювань

GG генотип: Знижений ризик астми, кращий прогноз при лікуванні бета-2 агоністами

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Пульмонологи – для стратифікації ризику ХОЗЛ та астми
Педіатри – при обстеженні дітей з респіраторними симптомами
Алергологи – в комплексі діагностики алергічної астми
Лікарі функціональної діагностики – для інтерпретації спірометричних показників

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.