ATM (5557G>A), поліморфізм в гені атаксії-телеангіектазії

Артикул: 17013

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест на поліморфізм ATM (c.5557G>A, p.Asp1853Asn, D1853N) – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення варіанту у гені ATM, який кодує серин/треонінову кіназу, що відіграє ключову роль у контролі клітинного циклу, відповіді на пошкодження ДНК та підтримці геномної стабільності. Для аналізу використовується венозна кров, з якої виділяють ДНК і визначають наявність цього поліморфізму методом ПЛР.

Клінічне значення тесту

Ген ATM є одним із головних сенсорів пошкодження ДНК: він активує низку сигнальних шляхів, що зупиняють клітинний цикл і запускають репарацію ДНК. Мутації у цьому гені можуть призводити до розвитку синдрому атаксії-телеангіектазії (АТ) – рідкісного аутосомно-рецесивного захворювання з підвищеним ризиком злоякісних новоутворень, імунодефіциту та нейродегенерації.

Поліморфізм c.5557G>A (p.Asp1853Asn, D1853N) є найбільш поширеним варіантом гена ATM. Дослідження показали, що цей варіант не є патогенним і класифікується як доброякісний (benign). Він не асоціюється з підвищеним ризиком спадкових онкологічних синдромів, атаксії-телеангіектазії чи іншими тяжкими захворюваннями. Деякі дослідження вказували на можливий зв’язок цього поліморфізму з незначним підвищенням ризику деяких пухлин (наприклад, раку молочної залози), однак ці дані не підтверджені у великих популяційних дослідженнях і не мають клінічного значення для рутинної практики.

Показання для проведення тесту

Дослідження спадкової схильності до онкологічних захворювань у рамках розширених панелей.
Оцінка генетичного профілю при підозрі на синдром атаксії-телеангіектазії (разом з іншими мутаціями ATM).
Генетичне консультування у сім’ях із випадками злоякісних новоутворень.
Наукові дослідження асоціацій між генетичними варіантами та ризиком захворювань.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Генетики
Онкологи
Неврологи (при підозрі на атаксію-телеангіектазію)
Терапевти (у складі розширених панелей генетичного скринінгу)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.