Досліджень в замовленні немає!
Аутизм 1. Виявлення делецій/дуплікацій у хромосомних регіонах 15q11-q13 (UBEA3, GABRB3, CHARNA7), 16q11 та 22q13 (SHANK3)
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА |
|---|---|
| Термін виконання | 12 робочих днів |
Дослідження на мікроделеції та мікродуплікації у хромосомних регіонах 15q11-q13, 16p11 та 22q13 проводиться методом MLPA (мультиплексне лігування залежне від ампліфікації зонда) із використанням набору SALSA MLPA Probemix P343-C3 (MRC-Holland) та капілярного електрофорезу SeqStudio. MLPA дозволяє одночасно аналізувати кількість копій (дуплікації або делеції) у визначених ділянках геному, що критично важливо для діагностики низки генетичних синдромів.
Клінічне значення тесту
Дослідження спрямоване на виявлення дисбалансу геному (делецій або дуплікацій) у регіонах, асоційованих із такими синдромами, як синдром Прадера-Віллі/Анджельмана (15q11-q13), синдроми, пов’язані з порушенням розвитку та поведінки (16p11), а також синдром Пельціуса-Мерцбахера та синдром Phelan-McDermid (22q13). Виявлення змін у цих ділянках дозволяє встановити точний молекулярно-генетичний діагноз, визначити прогноз, тактику ведення пацієнта та провести генетичне консультування сім’ї.
Показання для проведення тесту
- Діти з затримкою психомоторного або мовного розвитку невідомої етіології
- Пацієнти з аутистичними рисами, епілепсією, поведінковими порушеннями
- Підозра на синдром Прадера-Віллі, Анджельмана, Phelan-McDermid або інші мікроделеційні синдроми
- Наявність множинних вроджених вад розвитку, дисморфічних рис
- Генетичне консультування у сім’ях із випадками подібних синдромів
Інтерпретація результатів
- Відсутність дисбалансу геному: не виявлено делецій чи дуплікацій у досліджуваних ділянках, що знижує ймовірність наявності відповідних синдромів, але не виключає інші генетичні причини.
- Виявлення дисбалансу: підтверджує наявність мікроделеційного або мікродуплікаційного синдрому, дозволяє встановити клініко-генетичний діагноз.
- Обмеження методу: MLPA визначає лише ті зміни, які охоплюють цільові послідовності зонда. Метод не ідентифікує точкові мутації, балансовані перебудови чи зміни за межами досліджуваних ділянок.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
- Генетики
- Педіатри
- Дитячі неврологи
- Лікарі-неонатологи
- Ендокринологи (при підозрі на синдромальні форми затримки розвитку)
- Лікарі лабораторної діагностики
Інформація готується
Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.
9 140,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
