BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР (якісно)

Якісний аналіз химерного гена BCR/ABL1 p210 (NCN – IS) проводиться за допомогою полімеразної ланцюгової реакції із зворотною транскрипцією в реальному часі (RT-PCR). Для дослідження використовують спеціалізовані набори, які дозволяють виявити транскрипти злиття BCR-ABL1 p210, зокрема ізоформи b2a2 (e13a2) та b3a2 (e14a2). Тест визначає наявність або відсутність цих транскриптів у зразках крові чи кісткового мозку пацієнта.

Клінічне значення тесту

Виявлення химерного гена BCR-ABL1 p210 є ключовим діагностичним маркером хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ) та зустрічається у більшості пацієнтів із цим захворюванням. Також p210 може бути присутній у частини випадків гострого лімфобластного лейкозу (Ph+ ALL). Даний тест дозволяє не лише підтвердити діагноз, але й є основою для моніторингу мінімальної залишкової хвороби та оцінки ефективності терапії інгібіторами тирозинкінази.

Показання для проведення тесту

• Первинна діагностика хронічного мієлоїдного лейкозу
• Діагностика Ph-позитивного гострого лімфобластного лейкозу
• Моніторинг ефективності лікування ХМЛ (оцінка молекулярної відповіді)
• Виявлення мінімальної залишкової хвороби після трансплантації кісткового мозку або хіміотерапії
• Диференційна діагностика лейкемічних синдромів
• Чутливість методу дозволяє виявити одну копію транскрипту BCR-ABL1 p210 серед 100 000 транскриптів ABL, що забезпечує високу точність моніторингу залишкової хвороби.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

• Гематологи
• Онкологи
• Трансплантологи
• Лікарі лабораторної діагностики

Цей тест є стандартом діагностики та моніторингу хронічного мієлоїдного лейкозу, дозволяє своєчасно оцінювати ефективність лікування та приймати рішення щодо зміни терапевтичної тактики.