BRCA2 (6174delT), поліморфізм в гені чутливості до раку молочної залози та раку яєчників

Артикул: 17020

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест на спадкову схильність до раку молочної та/або яєчників включає аналіз найбільш поширених мутацій у генах BRCA1 і BRCA2: 185delAG, 4153delA, 5382insC (BRCA1) та 6174delT (BRCA2). Ці мутації є так званими “засновницькими” (founder mutations) і мають високу частоту серед певних етнічних груп (зокрема, у популяціях Східної Європи, Росії, Ашкеназі та ін.).

Дослідження проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з подальшим аналізом продуктів ампліфікації (секвенуванням або рестрикційним аналізом). Для тесту використовується венозна кров або букальний епітелій, з яких виділяють ДНК. Виявлення зазначених мутацій дозволяє швидко і надійно оцінити ризик розвитку спадкового раку молочної та/або яєчників.

Клінічне значення тесту

Мутації BRCA1 і BRCA2 є одними з найважливіших генетичних факторів ризику розвитку раку молочної залози та яєчників. Носії цих мутацій мають значно підвищений ризик розвитку захворювання у порівнянні із загальною популяцією:

BRCA2 6174delT – характерна для ашкеназьких євреїв, підвищує ризик розвитку раку молочної залози, яєчників, а також простати.

Виявлення цих мутацій дозволяє:

Вчасно ідентифікувати осіб із високим ризиком,
Запровадити персоналізовану програму профілактики та ранньої діагностики,
Приймати рішення щодо профілактичних операцій (мастектомія, овариектомія),
Враховувати генетичний статус при виборі терапії (наприклад, PARP-інгібітори).

Показання для проведення тесту

Рак молочної залози або яєчників у молодому віці (до 50 років)
Множинні випадки раку молочної залози/яєчників у родині
Рак молочної залози у чоловіків
Наявність у родині підтверджених носіїв мутацій BRCA1/BRCA2
Планування сім’ї та генетичне консультування

Інтерпретація результатів

Виявлення однієї з мутацій (185delAG, 4153delA, 5382insC у BRCA1 або 6174delT у BRCA2) підтверджує носійство патогенного варіанта та високий ризик розвитку спадкового раку.
Відсутність мутацій у цих локусах значно знижує ризик спадкової форми раку, але не виключає повністю інші, рідкісні мутації.
Носії мутацій мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози (до 65-80% протягом життя) та яєчників (до 40%).

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Онкологи
Мамологи
Гінекологи
Генетики
Терапевти

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.