Досліджень в замовленні немає!
CHEK2 (ген кінази контрольної точки клітинного циклу), (21736T>C) методом ПЛР
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Дослідження поліморфізмів гена CHEK2 – це молекулярно-генетичний аналіз, спрямований на виявлення специфічних варіантів (мутацій) у гені CHEK2, який кодує кіназу контрольної точки клітинного циклу. Тест проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з подальшим аналізом отриманих результатів.
Дослідження включає визначення трьох найбільш клінічно значущих поліморфізмів:
- 21736T>C (p.I157T, Ile157Thr) – місенс-мутація в екзоні 5
- 1100delC – делеція одного нуклеотиду, що призводить до зсуву рамки зчитування
- 444+1G>A (IVS2+1G>A) – мутація сайту сплайсингу
Матеріалом для дослідження служить периферична венозна кров, яка забирається в пробірку з ЕДТА. Для виділення ДНК використовуються стандартні методи екстракції. Аналіз проводиться за допомогою ПЛР у реальному часі з подальшим аналізом кривих плавлення або секвенування.
Клінічне значення тесту
Дослідження поліморфізмів гена CHEK2 має важливе клінічне значення для оцінки ризику розвитку онкологічних захворювань:
- Ген CHEK2 кодує кіназу CHK2, яка відіграє ключову роль у відповіді клітини на пошкодження ДНК, активуючи контрольні точки клітинного циклу та шляхи репарації ДНК
- Мутації в гені CHEK2 порушують функцію білка, що призводить до геномної нестабільності та підвищеного ризику розвитку злоякісних новоутворень
- Носії мутацій CHEK2 мають помірно підвищений ризик розвитку раку молочної залози (у 2-3 рази вище порівняно із загальною популяцією)
- Мутація 1100delC пов’язана з 8-кратним підвищенням ризику раку молочної залози
- Функціонально значущі місенс-варіанти (включаючи p.I157T) асоціюються з 4-кратним підвищенням ризику
- Носії мутацій CHEK2 також мають підвищений ризик розвитку раку простати, товстої кишки, нирок, щитоподібної залози та інших злоякісних новоутворень
- Пацієнти з мутаціями CHEK2 частіше розвивають другі первинні пухлини порівняно з носіями мутацій в інших генах
Показання для проведення тесту
Основними показаннями для проведення дослідження поліморфізмів гена CHEK2 є:
- Сімейний анамнез раку молочної залози, простати або колоректального раку у родичів першого ступеня
- Наявність одного або кількох родичів з однаковим типом пухлини
- Атипові проліферативні захворювання молочної залози
- Множинні первинні пухлини в одному органі
- Множинні первинні пухлини в різних органах
- Множинні первинні пухлини в парних органах
- Мультифокальність всередині одного органу
- Прояви пухлини в ранньому віці
- Негативні результати тестування на мутації генів BRCA1 та BRCA2
- Оцінка спадкової схильності до раку молочної залози або синдрому, подібного до синдрому Лі-Фраумені
Інтерпретація результатів
Результати дослідження поліморфізмів гена CHEK2 інтерпретуються залежно від виявленого генотипу:
21736T>C (p.I157T):
- TT – нормальний генотип (дикий тип)
- TC – гетерозиготний варіант
- CC – гомозиготний варіант за мутацією
Варіант p.I157T має проміжну функціональну активність і не підвищує ризик раку молочної залози при ізольованому носійстві.
1100delC:
- Відсутність мутації – нормальний генотип
- Наявність мутації – підвищений ризик раку молочної залози та інших злоякісних новоутворень
Носії цієї мутації мають значно підвищений ризик розвитку раку молочної залози (у 8 разів вище порівняно із загальною популяцією).
444+1G>A (IVS2+1G>A):
- Відсутність мутації – нормальний генотип
- Наявність мутації – підвищений ризик раку молочної залози та інших злоякісних новоутворень
Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто
Дослідження поліморфізмів гена CHEK2 найчастіше призначають лікарі таких спеціальностей:
- Онкологи (для оцінки ризику розвитку злоякісних новоутворень)
- Мамологи (при обстеженні пацієнтів з раком молочної залози)
- Генетики (для комплексної оцінки генетичних ризиків)
- Гінекологи (при обстеженні жінок з обтяженим сімейним анамнезом)
- Урологи (при обстеженні чоловіків з раком простати)
- Гастроентерологи (при обстеженні пацієнтів з колоректальним раком)
- Ендокринологи (при раку щитоподібної залози)
- Сімейні лікарі (для первинного скринінгу пацієнтів з обтяженим сімейним анамнезом)
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.660,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
