CYP1A1*2C (3103T>C), поліморфізм в гені цитохрому Р450

Артикул: 17036

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Дослідження поліморфізмів генів цитохрому P450 – це молекулярно-генетичний аналіз, спрямований на виявлення специфічних варіантів (поліморфізмів) у генах, що кодують ферменти родини цитохрому P450. Ці ферменти відіграють ключову роль у метаболізмі лікарських препаратів, токсинів та ендогенних сполук.

Тест проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з подальшим аналізом поліморфізмів у різних генах цитохрому P450:

CYP1A1*2C (3103T>C)
CYP1A2 (164A>C)
CYP3A4*1A/1B (-392A>G)
CYP2C19*3 (636G>A)
CYP2C19*2 (681G>A)
CYP2E1 (G>C) (rs3813867)

Матеріалом для дослідження служить венозна кров з ЕДТА або букальний епітелій. Термін виконання аналізу становить приблизно 5 робочих днів.

Клінічне значення тесту

Дослідження поліморфізмів генів цитохрому P450 має важливе клінічне значення для персоналізованої медицини:

Дозволяє прогнозувати індивідуальну відповідь на лікарські препарати та підбирати оптимальні дози
Допомагає виявити ризик розвитку побічних ефектів при застосуванні певних лікарських засобів
Сприяє виявленню генетичної схильності до різних захворювань, включаючи онкологічні
Дає можливість оцінити ризик токсичних реакцій на ксенобіотики та промислові токсини
Забезпечує індивідуальний підхід до профілактики захворювань, пов’язаних з впливом факторів навколишнього середовища

Наприклад, поліморфізм CYP1A12C пов’язаний зі збільшеним ризиком розвитку хронічного мієлоїдного лейкозу, а поліморфізми CYP2C192 та CYP2C19*3 впливають на метаболізм клопідогрелю та інших препаратів, що може призводити до зниження їх ефективності.

Показання для проведення тесту

Основними показаннями для проведення дослідження поліморфізмів генів цитохрому P450 є:

Підбір оптимальної дози лікарських препаратів, що метаболізуються ферментами цитохрому P450
Оцінка ризику розвитку побічних ефектів при призначенні певних лікарських засобів
Виявлення генетичної схильності до онкологічних захворювань
Оцінка індивідуальної чутливості до токсичних речовин навколишнього середовища
Персоналізація профілактичних заходів при професійному контакті з канцерогенами
Прогнозування ефективності антитромбоцитарної терапії (особливо для поліморфізмів CYP2C19)
Оптимізація терапії психотропними препаратами
Планування терапії при захворюваннях серцево-судинної системи

Інтерпретація результатів

Результати дослідження поліморфізмів генів цитохрому P450 інтерпретуються залежно від виявленого генотипу:

CYP1A1*2C (3103T>C):

TT – нормальний генотип (дикий тип)
TC – гетерозиготний варіант
CC – гомозиготний варіант за мутацією

Наявність алеля C пов’язана з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, зокрема хронічного мієлоїдного лейкозу.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Дослідження поліморфізмів генів цитохрому P450 найчастіше призначають лікарі таких спеціальностей:

Клінічні фармакологи (для оптимізації лікарської терапії)
Кардіологи (при призначенні антитромбоцитарних препаратів)
Онкологи (для оцінки ризику розвитку онкологічних захворювань)
Гематологи (при лікуванні лейкозів та інших захворювань крові)
Психіатри (для підбору дози психотропних препаратів)
Гастроентерологи (при призначенні інгібіторів протонної помпи)
Генетики (для комплексної оцінки генетичних ризиків)
Сімейні лікарі (для персоналізованого підходу до лікування)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування.В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 години. Протягом 30 хвилин утриматись від паління та вживання гарячих напоїв. За 32 години виключити алкоголь.Епітелій забирати одноразовим стерильним універсальним тампоном. Провести по внутрішній стороні щоки тампоном з сильним натиском поступовими рухами 10 разів. Для ПЛР дослідження на велику кількість показників рекомендовано забирати 2-3 зразка з різних щік.Умови зберігання та транспортування матеріалу: 3 дні при +20-25℃, 5 днів при +2-8℃.

621,00 грн.