Діагностика гемохроматозу: Гемохроматоз + Трансферин + Феритин + Залізо

Артикул: 60022

Матеріал для аналізу	кров EДTA + сироватка
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Діагностика спадкового гемохроматозу (гемохроматозу типу 1) включає в себе наступні лабораторні тести:

1. Генетичне тестування на мутацію C282Y гена HFE. Наявність двох мутаційних алелей (C282Y/C282Y) є підтвердженням діагнозу.

Мутація C282Y гена HFE є однією з найбільш поширених генетичних причин спадкового гемохроматозу (гемохроматозу типу 1).

Тлумачення:

HFE – ген, який кодує білок, що бере участь у регуляції поглинання залізом.

C282Y – конкретний тип точкової мутації в цьому гені.

282 позначає нуклеотидну позицію в гені.

Y означає заміну цитозину (С) на тимін (Y).

Можливі варіанти:

C/C – відсутність мутації, нормальний генотип.

C/Y – наявність 1 мутаційної копії гена, без клінічних проявів.

Y/Y – гомозиготний стан мутації, асоційований з гемохроматозом.

Наявність двох мутаційних алелей C282Y є дуже специфічною і чутливою ознакою спадкового гемохроматозу.

2. Визначення рівня заліза в організмі (знебарвлення сироватки крові). Підвищення – ознака накопичення заліза.

3. Дослідження рівня феритину в крові. Підвищення концентрації феритину більше 300 мкг/л вказує на накопичення заліза в печінці.

4. Визначення рівня трансферину в крові. Зниження концентрації трансферину нижче 16 мкмоль/л підтверджує діагноз.

5. Може також використовуватись магнітно-резонансна томографія для виявлення накопичення заліза в печінці і підшлунковій залозі.

У комбінації з клінічними ознаками та анамнезом, ці лабораторні тести дають змогу встановити діагноз гемохроматозу.

Основні спеціалісти, які можуть використовувати цей тест, включають:

Гематологи
Сімейні лікарі, терапевти
Гастроентерологи
Гепатологи

Для уточнення діагнозу та оцінки стану пацієнта додаткові тести можуть включати:

Коагулограма
Загальний аналіз крові

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 години. Протягом 30 хвилин утриматись від паління та вживання гарячих напоїв. За 32 години виключити алкоголь.Епітелій забирати одноразовим стерильним універсальним тампоном. Провести по внутрішній стороні щоки тампоном з сильним натиском поступовими рухами 10 разів. Для ПЛР дослідження на велику кількість показників рекомендовано забирати 2-3 зразка з різних щік.Умови зберігання та транспортування матеріалу: 3 дні при +20-25℃, 5 днів при +2-8℃.

2 499,00 грн.