Діагностика синдрому Дауна (трисомія по 21 хромосомі)/синдрому Патау(трисомія по 13 хромосомі)

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) — це сучасна генетична технологія, що використовується для виявлення та локалізації певних послідовностей ДНК, а також ідентифікації хромосом шляхом визначення місця приєднання спеціальних флуоресцентно мічених зондів.
FISH застосовується для візуалізації конкретних генів або їхніх фрагментів на метафазних пластинах, що дає можливість визначати хромосомні аномалії.

За допомогою цього дослідження можна підтвердити або виключити синдром Дауна шляхом визначення наявності додаткової копії хромосоми 21.

Кому призначається дослідження?

1. Вагітним жінкам з підвищеним ризиком

• Вік понад 35 років.
• Обтяжений сімейний анамнез (наявність хромосомних захворювань у родині).
• Високий ризик трисомії 21 за результатами біохімічного скринінгу.

2. Пацієнтам із невідповідністю результатів скринінгових тестів

• Якщо неінвазивні пренатальні тести (NIPT) або інші скринінгові дослідження показали підвищену ймовірність трисомії 21, метод FISH може бути використаний для швидшого підтвердження діагнозу.

3. Новонародженим

• При наявності характерних фізичних ознак синдрому Дауна.

4. Осіб із підозрою на мозаїчну форму синдрому Дауна

• У разі підозри, що різні клітини організму містять різну кількість хромосом (мозаїцизм).

5. Дорослим пацієнтам для підтвердження діагнозу після проведення інших методів діагностики.

Можливі результати дослідження

Норма:

• Виявлено дві копії хромосоми 21.

Підтвердження трисомії:

• Виявлено три копії хромосоми 21.

Мозаїцизм:

• У частини клітин виявлено трисомію 21-ї хромосоми, а в інших — нормальну кількість хромосоми 21. Це може свідчити про мозаїчну форму синдрому Дауна.

Біологічний матеріал

Клітини ворсин хоріона:

• Стерильний матеріал без консервантів.
• У скеруванні зазначити показання, термін вагітності, результати УЗД.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Хто може призначити дослідження?

1. Лікар-генетик.
2. Гінеколог.
3. Педіатр.
4. Репродуктолог.
5. Ендокринолог.
6. Невролог.
7. Сімейний лікар.

Рекомендація:
Після отримання результатів рекомендована консультація лікаря-генетика.