Діагностика синдрому Ді-Джорджі FISH

Синдром Ді-Джорджі – це генетичне захворювання, спричинене делецією в регіоні 22q11.2 хромосоми. Це порушення може мати широкий спектр клінічних проявів, що варіюються від легких до важких форм.

Основні симптоми синдрому Ді-Джорджі:

• Вроджені вади серця (тетрада Фалло, дефект міжпередсердної перегородки, перерваний аортальний дуг).
• Імунодефіцит (через гіпоплазію або агенезію тимуса).
• Гіпокальціємія (внаслідок порушення функції паращитоподібних залоз).
• Вади розвитку піднебіння (вовча паща, розщеплення піднебіння).
• Затримка психомоторного та мовного розвитку.

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) є сучасним генетичним методом, що дозволяє виявити або виключити делецію в регіоні 22q11.2 за допомогою спеціальних флуоресцентних міток.

Кому призначається дослідження?

Пацієнтам із підозрою на синдром Ді-Джорджі:

• Вроджені вади серця (тетрада Фалло, дефект міжпередсердної перегородки).
• Імунодефіцитні стани (знижена або відсутня функція тимуса).
• Гіпокальціємія (низький рівень кальцію внаслідок дисфункції паращитоподібних залоз).
• Дефекти розвитку обличчя та піднебіння (вовча паща, розщеплення губи).
• Затримка мовного та психомоторного розвитку.

Пренатальна діагностика (вагітним жінкам):

• При виявленні аномалій розвитку плода під час УЗД.

• При високому ризику генетичних аномалій за результатами біохімічного скринінгу.

Особам, в сімейному анамнезі яких є синдром Ді-Джорджі або споріднені делеції 22q11.2.

Можливі результати дослідження

Норма:

• Наявність двох флуоресцентних сигналів у регіоні 22q11.2, що свідчить про відсутність делеції.

Патологія:

• Один флуоресцентний сигнал у регіоні 22q11.2 – делеція ділянки 22q11.2, що підтверджує синдром Ді-Джорджі.
• Розмір делеції може варіюватися, але класична форма включає втрату області N25.

Біологічний матеріал

Клітини периферійної крові:

• Вказати причину направлення та дату забору.
• Здача після легкого сніданку.
• Виключити прийом антибіотиків за 14 днів до аналізу.
• Повідомити про гормональні препарати та перенесені ГРЗ за останні 3 тижні.
• Доставити матеріал у лабораторію за 24-48 годин при температурі +4°C.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Клітини амніотичної рідини:

• 10-15 мл стерильного матеріалу без консервантів.
• У скеруванні вказати показання, термін вагітності, результати останнього УЗД.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Хто може призначити дослідження?

1. Лікар-генетик
2. Неонатолог
3. Гінеколог
4. Педіатр
5. Репродуктолог
6. Ендокринолог
7. Кардіолог
8. Онколог, гематолог
9. Невролог
10. Сімейний лікар

Рекомендація:
Після отримання результатів рекомендована консультація лікаря-генетика.