Діагностика синдрому Едвардса (трисомія по 18 хромосомі) FISH

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) — це сучасна генетична технологія для виявлення/локалізації певних послідовностей генетичного матеріалу. Метод дозволяє ідентифікувати хромосоми шляхом визначення місця приєднання спеціальних флуоресцентно мічених зондів. FISH можна використовувати для візуалізації конкретних генів або їхніх фрагментів, що дає можливість визначити хромосомні аномалії.

За допомогою цього дослідження можна підтвердити або виключити синдром Едвардса шляхом визначення наявності додаткової копії хромосоми 18.

Кому призначається дослідження?

1. Вагітним жінкам при:

• Виявлених хромосомних змінах під час пренатального УЗД.
• Наявності високого ризику трисомії 18-ї хромосоми за результатами біохімічного скринінгу.
• Обтяженому сімейному анамнезі (випадки хромосомних захворювань у родині).

2. Новонародженим при наявності характерних клінічних ознак синдрому Едвардса, таких як:

• Епікант, птоз, мікрофтальмія, колобома, катаракта.
• Низько розташовані вушні раковини.
• Мікроретрогнатія, малий трикутний рот, коротка верхня губа, високе піднебіння (можливі щілини), стопи у вигляді «гойдалки».
• Загальна м’язова гіпотонія.
• Вади серця та великих судин (дефект міжшлуночкової перегородки, незаростання артеріальної протоки).

3. Подружнім парам при:

• Плануванні вагітності.
• Діагностиці причин безпліддя.
• Повторних викиднях або наявності хромосомних аберацій.
• Народженні дітей із вадами розвитку чи хромосомною патологією.

4. Дорослим пацієнтам для підтвердження діагнозу після проведення інших методів діагностики.

Можливі результати дослідження

Норма:

• Кількість копій хромосом 18 відповідає нормі (дві копії).

Підтвердження трисомії 18:

• Виявлено три копії хромосоми 18.

Мозаїцизм:

• У частині клітин виявлено трисомію 18-ї хромосоми, а в інших — нормальну кількість копій. Це може свідчити про мозаїчну форму синдрому Едвардса.

Хромосомні перебудови:

• Виявлено зміни, пов’язані з транслокаціями чи інверсіями, які можуть потребувати додаткового дослідження.

Біологічний матеріал

Ворсини хоріона:

• Стерильний матеріал без консервантів.
• У скеруванні зазначити показання, термін вагітності, результати УЗД.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Хто може призначити дослідження?

1. Лікар-генетик.
2. Гінеколог.
3. Педіатр.
4. Репродуктолог.
5. Ендокринолог.
6. Невролог.
7. Сімейний лікар.

Рекомендація:
Після отримання результатів рекомендована консультація лікаря-генетика.