Дослідження генетичної спорідненості пари 2: Генотипування локусів (DRB1, DQA1, DQB1) локусами генів HLA II класу

Аналіз локусів Головного комплексу гістосумісності людини (HLA) II класу – це молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє визначити алельний склад генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4. Ці гени розташовані на короткому плечі 6-ї хромосоми та кодують білки, що відіграють ключову роль у регуляції імунної відповіді організму.

Для аналізу використовується венозна кров, з якої виділяють ДНК. Дослідження проводиться методом ПЛР із використанням специфічних праймерів до відповідних локусів HLA. Після ампліфікації визначають наявність конкретних алелів за допомогою гель-електрофорезу або секвенування.

Клінічне значення тесту

HLA II класу (зокрема локуси DRB1, DQA1, DQB1, DRB3, DRB4) відповідають за презентацію антигенів CD4+ Т-лімфоцитам і беруть участь у розвитку імунної відповіді. Визначення алельного складу HLA II класу має важливе клінічне значення для:

• Підбору донорів і реципієнтів при трансплантації органів і кісткового мозку – сумісність за HLA знижує ризик відторгнення трансплантата та розвитку реакції “трансплантат проти господаря”.
• Діагностики та прогнозування аутоімунних захворювань – певні алелі HLA II класу асоційовані з підвищеним ризиком розвитку цукрового діабету 1 типу, целіакії, ревматоїдного артриту, системного червоного вовчака, хвороби Бехчета, анкілозуючого спондиліту та інших імунозалежних станів.
• Визначення схильності до гіперчутливості до лікарських засобів – деякі алелі HLA пов’язані з підвищеним ризиком тяжких алергічних реакцій на певні медикаменти.
• Популяційних і епідеміологічних досліджень – для вивчення розповсюдженості HLA-алелів у різних етнічних групах і дослідження генетичної структури популяцій.

Показання для проведення тесту

• Підготовка до трансплантації органів або кісткового мозку (донор/реципієнт)
• Діагностика та прогнозування аутоімунних захворювань
• Виявлення схильності до певних імунозалежних патологій
• Оцінка ризику розвитку гіперчутливості до лікарських препаратів
• Генетичне консультування при сімейних формах імунних захворювань

Інтерпретація результатів

• Виявлення певних алелів HLA II класу (наприклад, HLA-DRB1*08) може бути асоційоване з підвищеним чи зниженим ризиком розвитку конкретних аутоімунних захворювань або імунних реакцій.
• Сумісність між донором і реципієнтом за HLA II класу є критично важливою для успішної трансплантації.
• Відсутність патогенних алелів не виключає повністю ризик розвитку імунних захворювань, але знижує його.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

• Трансплантологи
• Гематологи
• Ревматологи
• Ендокринологи
• Нефрологи
• Імунологи
• Генетики