Дослідження матеріалу втраченої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y.

За узагальненими даними, 15-20% клінічно діагностованих вагітностей закінчується її втратою (завмирання вагітності, самовільний викидень, анембріонія, переривання вагітності за медичними показами). Дослідження анеуплоїдій по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y у  матеріалі втраченої вагітності є важливим етапом у визначенні причин репродуктивної втрати. Прямі дані про вплив різних чинників на виникнення хромосомних аномалій  у людини досить обмежені. Ризик втрати вагітності у віці 20-24 становить 10%, а у віці 40-44 роки цей ризик зростає до 51%. До 80% випадків втрата вагітності зумовлена генетичними чинниками. До генетичних чинників РРВ перш за все слід віднести порушення хромосомного набору ембріона, які є причиною  приблизно 50% випадків втрати вагітності. У структурі аномалій каріотипу втраченої вагітності переважну більшість, а саме 95%, складають чисельні (кількісні) хромосомні аномалії: трисомії по аутосомних хромосомах (60%), моносомія по Х-хромосомі (20%) та інші анеуплоїдії; 15% аномалій каріотипу припадає на поліплоїдію, в переважній більшості триплоїдію. Слід зазначити, що трисомії характерні для всіх аутосом, але з різною частотою. Найвищий відсоток трисомій характерний для хромосом 16, 22, 21, 15, 13, 18 в порядку спадання. З віком жінки зростає ймовірність вагітності з хромосомною патологією.

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) –  це сучасна генетична технологія для виявлення та локалізації певних послідовностей генетичного матеріалу та ідентифікації хромосом шляхом визначення місця приєднання спеціальних  мічених зондів. FISH метод можна застосовувати на інтерфазних ядрах (iFISH), що дає можливість визначити хромосомні аномалії при відсутності метафазних пластин (притаманно для завмерлої вагітності).

За допомогою даного дослідження можна виявити:

• анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y, а саме:
• Трисомії (додаткова хромосома)
• Моносомії (відсутня одна хромосома)
• Поліплоїдію (триплоїдія та тетраплоїдія)

Аналіз матеріалу втраченої вагітності рекомендується виконувати при:

• завмиранні вагітності;
• самовільному викидні;
• анембріонії;
• міхурцевому заметі;
• перериванні вагітності за медичними показами.

Референтні значення:

Норма: подвійна кількість аутосом 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, дві статеві хромосоми Х або по одній статевій хромосомі Х та Y.

Відхилення: анеуплоїдія(збільшення або зменшення кількості хромосом), поліплоїдія.

Біологічний матеріал втрачених вагітностей:

ворсини хоріона, фрагмент плаценти, фрагменти плода.

Забір БМ:

• матеріал зібрати в стерильний контейнер з фізіологічним розчином;
• абортивний матеріал не обробляти ніякими хімічними речовинами;
• при терміні вагітності 5-10 тижнів в лабораторію передати весь отриманий матеріал; – при терміні вагітності 11 тижнів і більше – фрагмент плаценти (приблизно 20 мг ворсин);
• до кожного зразка необхідно надати інформація про термін втрати вагітності. У разі переривання вагітності – покази до переривання;

Транспортування:

• доставку матеріалу здійснити впродовж 24-48 год. з моменту забору з охолоджувальним блоком при температурі +4°С.

НЕ ДОПУСКАЄТЬСЯ ЗАМОРОЖУВАННЯ БІОМАТЕРІАЛУ

Лікарі, які призначають цей аналіз:

• Лікар-генетик.
• Гінеколог.
• Репродуктолог.
• Сімейний лікар.
• Лікар УЗД