DRD2 (957C>T), поліморфізм в гені рецептора дофаміну 2-го типу

Артикул: 17045

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест на поліморфізм DRD2 (ген рецептора дофаміну 2-го типу), 957C>T, проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Дослідження дозволяє визначити наявність варіанту 957C>T (rs6277) у сьомому екзоні гена DRD2, який кодує дофаміновий рецептор D2. Даний рецептор є ключовим елементом дофамінергічної системи мозку, що регулює мотивацію, емоції, когнітивні функції, поведінку, а також бере участь у патогенезі ряду психоневрологічних та соматичних захворювань.

Клінічне значення тесту

Поліморфізм DRD2 957C>T (rs6277) є синонімічною (мовчазною) заміною, яка не змінює амінокислоту (пролін), але впливає на стабільність мРНК та рівень експресії рецептора. Відомо, що носії алеля T мають знижену стабільність мРНК DRD2, що призводить до зменшення кількості рецепторів D2 у мозку. Це може впливати на:

Схильність до розвитку психічних розладів (шизофренія, депресія, біполярний розлад, залежності)
Реакцію на антипсихотичну терапію та побічні ефекти препаратів
Ризик розвитку нейродегенеративних захворювань (наприклад, хвороби Паркінсона)
Можливий вплив на перебіг деяких онкологічних захворювань, зокрема уротеліального раку сечового міхура

Дослідження показали, що алель T може бути захисним фактором щодо розвитку інвазивних форм уротеліального раку сечового міхура, а також асоціюється зі зниженим рівнем DRD2 у стриатумі мозку, що впливає на поведінкові та когнітивні особливості^[1].

Показання для проведення тесту

Оцінка генетичної схильності до психічних розладів, залежностей, нейродегенеративних захворювань
Персоналізація психофармакотерапії (підбір антипсихотиків, прогнозування побічних ефектів)
Дослідження ризику розвитку деяких онкологічних захворювань
Генетичне консультування у пацієнтів із сімейною історією психічних чи неврологічних хвороб

Інтерпретація результатів

CC (дикого типу) – стандартна експресія DRD2, типовий ризик розвитку пов’язаних захворювань.
CT (гетерозигота) – проміжний рівень експресії DRD2, помірна зміна ризику.
TT (гомозигота за алелем T) – знижена експресія DRD2, асоціюється зі зменшенням кількості рецепторів у мозку, можливим зниженням ризику інвазивних форм уротеліального раку, але ймовірним впливом на перебіг психоневрологічних захворювань.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Психіатри
Неврологи
Генетики
Онкологи (у рамках дослідження ризику певних пухлин)
Терапевти (при комплексній оцінці ризиків)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.