Досліджень в замовленні немає!
Екзом фокус (ExomeFocus), (Німеччина)
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА |
|---|---|
| Термін виконання | 60 робочих днів |
Екзом включає всі ділянки, що кодують білки (екзони) приблизно 23 000 генів у геномі людини. Хоча на екзом припадає лише близько 1-2% усього геному, приблизно 89% усіх відомих хвороботворних мутацій, як виявлено, розташовані в екзонах. Крім того, наш дизайн екзома також охоплює понад 38 000 некодованих варіантів, описаних як релевантні хворобі в базах даних HGMD і ClinVar. Наша однотонна діагностика екзомів базується на нашому запатентованому високоякісному збагаченні екзомів, що забезпечує глибоке й однорідне охоплення всіх відомих хвороботворних ділянок геному.
ExomeFocus® є результатом нашого багаторічного досвіду в генетичній діагностиці та біоінформатиці, що представляє найефективніший підхід для діагностики одиночних екзомів. Наше програмне забезпечення, розроблене власними силами, використовує нашу велику власну базу даних генетичних варіантів, а також усі загальнодоступні бази даних для аналізу екзоми пацієнта на наявність варіантів із сильним впливом. Потім наша наукова група оцінює ці сильнодіючі варіанти, щоб переконатися в клінічній значущості для фенотипу пацієнтів.
У разі невирішених випадків завжди є можливість розширити аналіз до Trio ExomeXtra®.
40 800,00 грн.
Оплата на сайті за цей аналіз не приймається – сплатіть при відвідуванні медичного центру DIAGEN.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
