F13A1 (103G>T), поліморфізм в гені коагуляційного фактора XIII

Артикул: 17046

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест на поліморфізм F13 (ген коагуляційного фактора XIII), 103G>T (rs5985, p.Val34Leu) – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення варіанту у гені F13A1, який кодує A-субодиницю фактора XIII. Даний фермент є ключовим компонентом системи згортання крові: він стабілізує фібриновий згусток, забезпечуючи його стійкість до руйнування, а також бере участь у формуванні сполучної тканини.

Клінічне значення тесту

Поліморфізм 103G>T (p.Val34Leu) є однією з найпоширеніших генетичних змін у гені F13A1. Він призводить до заміни амінокислоти валіну на лейцин у 34-й позиції білка (Val34Leu). Цей варіант впливає на швидкість активації фактора XIII під дією тромбіну та фібрину, а також на властивості фібринового згустка.

Дослідження показали, що носійство алеля T (Leu34) асоціюється з прискореною активацією фактора XIII, що може впливати на структуру та стабільність фібринового згустка. Деякі роботи вказують на можливий захисний ефект цього поліморфізму щодо ризику розвитку венозних тромбозів та інфаркту міокарда, особливо у поєднанні з іншими генетичними та негенетичними чинниками. Водночас, клінічно значущих негативних наслідків для здоров’я цей поліморфізм не має і класифікується як доброякісний.

Показання для проведення тесту

Оцінка індивідуальних особливостей системи згортання крові у пацієнтів із підозрою на тромбофілію або тромботичні ускладнення.
Генетичне консультування при сімейних формах тромбозів або кровоточивості.
Комплексна оцінка ризиків у пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями.
Дослідження у складі розширених панелей генів системи гемостазу.

Інтерпретація результатів

GG (Val/Val) – дикий тип, стандартна активація фактора XIII, типовий ризик тромбозів.
GT (Val/Leu) – гетерозигота, прискорена активація фактора XIII, можливий знижений ризик тромбозів.
TT (Leu/Leu) – гомозигота за алелем T, ще більш виражена прискорена активація фактора XIII, можливий захисний ефект щодо тромбозів.

Поліморфізм 103G>T не асоціюється з підвищеним ризиком дефіциту фактора XIII або кровоточивості.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Гематологи
Кардіологи
Генетики
Терапевти
Акушери-гінекологи (при обстеженні причин невиношування вагітності або тромбозів у вагітних)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.

660,00 грн.