FABP2 (163A>G), поліморфізм в гені транспортера жирних кислот
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Генетичний тест FABP2 (163A>G) визначає наявність поліморфізму в гені, що кодує білок-транспортер жирних кислот у кишківнику – Fatty Acid Binding Protein 2 (FABP2). Даний поліморфізм також відомий як Ala54Thr (rs1799883), де заміна аденіну (A) на гуанін (G) у позиції 163 призводить до заміни амінокислоти аланін на треонін у 54-й позиції білка.
Клінічне значення тесту
FABP2 відіграє ключову роль у транспортуванні довголанцюгових жирних кислот через клітини епітелію тонкої кишки, впливаючи на засвоєння ліпідів і обмін речовин. Варіант Thr54 (G-алель) має вищу спорідненість до жирних кислот, що може призводити до підвищеного всмоктування ліпідів, підвищення рівня тригліцеридів у крові та порушення ліпідного профілю. Носії цього поліморфізму частіше мають підвищений ризик розвитку інсулінорезистентності, метаболічного синдрому, цукрового діабету 2 типу, а також серцево-судинних захворювань.
Дослідження показали, що у пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу наявність варіанту Thr54 асоціюється з підвищеним ризиком розвитку нефропатії, мікроальбумінурії та протеїнурії. Також встановлено зв’язок між цим поліморфізмом і підвищеною ймовірністю ішемічного інсульту, особливо у поєднанні з такими факторами, як куріння та вживання алкоголю.
Показання для проведення тесту
- Оцінка ризику розвитку метаболічного синдрому, цукрового діабету 2 типу
- Дисліпідемія, підвищений рівень тригліцеридів або холестерину
- Ожиріння та порушення ліпідного обміну
- Сімейний анамнез серцево-судинних захворювань або інсульту
- Планування персоналізованого харчування та фізичної активності
- Підозра на підвищену схильність до ураження судин або нирок
Інтерпретація результатів
- Генотип AA (Ala/Ala): стандартна спорідненість до жирних кислот, типовий ризик метаболічних порушень.
- Генотип AG (Ala/Thr): проміжний ризик, можливе помірне підвищення чутливості до розвитку порушень ліпідного обміну.
- Генотип GG (Thr/Thr): підвищена спорідненість до жирних кислот, вищий ризик порушень ліпідного обміну, інсулінорезистентності, діабету 2 типу, нефропатії та серцево-судинних ускладнень.
Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто
- Ендокринологи
- Кардіологи
- Дієтологи
- Терапевти
- Генетики
- Нефрологи
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.







