Термінове виключення анеуплоїдій по хромосомах 13, 18, 21, X та Y методом FISH у матеріалі вагітності, що розвивається

Це експрес-діагностичний генетичний тест, що дозволяє виявити анеуплоїдії (відхилення в кількості хромосом) по хромосомах 13, 18, 21, X та Y у матеріалі вагітності, що розвивається.

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) забезпечує швидке визначення чисельних змін досліджуваних хромосом без необхідності культивування клітин амніотичної рідини або ворсин хоріона.

Дане дослідження дозволяє виявити:

• Трисомію 13 хромосоми – синдром Патау.
• Трисомію 18 хромосоми – синдром Едвардса.
• Трисомію 21 хромосоми – синдром Дауна.
• Анеуплоїдії статевих хромосом (синдром Тернера, синдром Кляйнфельтера та інші).

Кому призначається дослідження?

Вагітним жінкам:

• При підозрі на хромосомну патологію у плода (виявленій на УЗД або інших дослідженнях).
• Для підтвердження або спростування результатів неінвазивного пренатального скринінгу (NIPT).
• Якщо є підвищений ризик генетичних аномалій через сімейний анамнез або вік матері.

Можливі результати дослідження

Норма:

• Дві копії кожної аутосоми (13, 18, 21).
• Дві копії X-хромосоми у жінок або по одній X і Y-хромосомі у чоловіків.

Патологія:

• Трисомія 13 – підтверджує синдром Патау.
• Трисомія 18 – підтверджує синдром Едвардса.
• Трисомія 21 – підтверджує синдром Дауна.
• Анеуплоїдії статевих хромосом – можуть бути пов’язані із синдромом Тернера, Кляйнфельтера, XXX або XYY.

Біологічний матеріал для аналізу:

• Культивовані клітини амніотичної рідини.
• Некультивовані клітини амніотичної рідини.

Важливо:
Матеріал не можна заморожувати.
Термін виконання: 14 робочих днів.

Хто може призначити дослідження?

1. Акушер-гінеколог
2. Лікар ультразвукової діагностики (УЗД)
3. Репродуктолог
4. Генетик

Рекомендація:

Після отримання результатів рекомендовано консультацію лікаря-генетика для пояснення діагностичних висновків та подальшого планування ведення вагітності.