FTO (23525A>T), поліморфізм гена, асоційованого з жировою масою

Тест 17052 FTO (ген асоційований з жировою масою) досліджує поліморфізми гена FTO, зокрема варіант 23525A>T, методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

FTO (Fat mass and obesity-associated gene) – це ген, що кодує білок FTO, який відіграє важливу роль у регулюванні енергетичного балансу та метаболізму в організмі Білок FTO переважно експресується в головному мозку, де він регулює споживання їжі та енергетичні витрати^[1]. Тест визначає генетичні варіанти (поліморфізми) гена FTO, зокрема -23525T/A (rs9939609), які впливають на схильність до надмірної ваги та метаболічних порушень Для проведення дослідження використовується зразок крові або виділена ДНК

Клінічне значення тесту

Ген FTO має важливе клінічне значення з огляду на його вплив на метаболізм та масу тіла:

• Поліморфізми FTO пов’язані з підвищеним ризиком ожиріння – носії варіанту А мають у 2-3 рази вищий ризик розвитку ожиріння порівняно з носіями варіанту Т
• FTO впливає на патогенез цукрового діабету 2 типу, зокрема на секрецію інсуліну та чутливість до нього^[4]
• Рівень експресії гена FTO та його білка корелює з тяжкістю цукрового діабету 2 типу^[5]
• Поліморфізми FTO пов’язані з особливостями апетиту, відчуттям насичення та харчовою поведінкою^[3]
• Мутації в гені FTO можуть призводити до синдрому дефіциту FTO, який характеризується затримкою росту, порушеннями розвитку та лицьовим дисморфізмом

Показання для проведення тесту

Генетичний аналіз FTO рекомендований у наступних випадках:

• Ожиріння або надмірна вага, особливо коли стандартні методи зниження ваги неефективні
• Цукровий діабет 2 типу для оцінки ризику розвитку ускладнень та прогнозування ефективності лікування
• Затримка росту та розвитку у дітей, лицьовий дисморфізм
• Обтяжений сімейний анамнез щодо ожиріння та метаболічних порушень
• Для осіб, що мають родичів-носіїв патогенних варіантів гена FTO
• Оцінка генетичних ризиків розвитку метаболічних порушень для превентивної медицини

Інтерпретація результатів

Результати тесту інтерпретуються наступним чином:

• Для поліморфізму -23525T/A (rs9939609):
  • Генотип AA (гомозиготний за алелем ризику) пов’язаний з найвищим ризиком ожиріння, приблизно в 3 рази вищим порівняно з генотипом ТТ
  • Генотип AT (гетерозиготний) має проміжний ризик ожиріння
  • Генотип TT (гомозиготний за протективним алелем) має найнижчий ризик ожиріння
• У пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу підвищений рівень білка FTO корелює з важкістю захворювання, рівнем глюкози натще, інсуліну та індексом HOMA-IR
• Наявність специфічних мутацій у гені FTO може вказувати на ризик розвитку синдрому дефіциту FTO, що вимагає додаткового генетичного консультування

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Дослідження поліморфізмів гена FTO найчастіше призначається:

• Ендокринологами – для пацієнтів з ожирінням, метаболічним синдромом та цукровим діабетом 2 типу
• Педіатрами – для дітей із затримкою росту, розвитку та порушеннями маси тіла
• Генетиками – для діагностики генетичних синдромів та консультування родин з обтяженим анамнезом
• Дієтологами – для персоналізації підходів до корекції маси тіла з урахуванням генетичних особливостей
• Сімейними лікарями – в рамках превентивної медицини для оцінки ризику метаболічних порушень