Ген рецептора вітаміну D (VDR)

Аналіз поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), зокрема варіанту 1024+283G>A (BsmI), – це молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє визначити індивідуальні особливості метаболізму вітаміну D, схильність до ряду захворювань кісткової, ендокринної та імунної системи, а також прогнозувати відповідь на вітамін D-терапію.

Для тесту використовується венозна кров, з якої виділяють ДНК. Дослідження проводиться методом ПЛР із подальшим рестрикційним аналізом (RFLP): ампліфікований фрагмент ДНК розщеплюють специфічною рестриктазою BsmI, а отримані фрагменти аналізують за допомогою електрофорезу. Це дозволяє визначити генотип пацієнта за даним поліморфізмом (GG, GA або AA)

Клінічне значення тесту

Ген VDR кодує рецептор вітаміну D, який відіграє ключову роль у регуляції кальцієвого обміну, мінералізації кісткової тканини, імунній відповіді, метаболізмі глюкози та функціонуванні багатьох органів. Поліморфізм BsmI (rs1544410, 1024+283G>A) розташований у 8-му інтроні гена VDR і не призводить до зміни амінокислотної послідовності білка, але може впливати на експресію гена через зміну стабільності мРНК або сплайсинг

Варіанти цього поліморфізму асоціюються з різною схильністю до таких захворювань:

• Остеопороз, зниження щільності кісткової тканини, підвищений ризик переломів
• Цукровий діабет 2 типу, ожиріння, метаболічний синдром
• Аутоімунні захворювання (ревматоїдний артрит, розсіяний склероз)
• Деякі види раку (рак молочної залози, простати)
• Порушення росту у дітей, дефіцит вітаміну D

Показання для проведення тесту

• Оцінка ризику остеопорозу, особливо у жінок у менопаузі та людей літнього віку
• Виявлення причин зниження щільності кісткової тканини або частих переломів
• Діагностика та моніторинг дефіциту вітаміну D
• Оцінка ризику розвитку цукрового діабету 2 типу, ожиріння, метаболічного синдрому
• Вибір тактики лікування та профілактики у пацієнтів з підвищеним ризиком аутоімунних захворювань
• Генетичне консультування при сімейних формах порушень кальцієвого обміну

Інтерпретація результатів

• GG (b/b) – відсутність алеля A, стандартна експресія VDR, зазвичай середній ризик розвитку асоційованих захворювань.
• GA (B/b) – носійство одного алеля A, проміжна експресія, помірний ризик.
• AA (B/B) – наявність двох алелів A, може бути пов’язане з підвищеним ризиком низької щільності кісткової тканини, остеопорозу, а також зниженою відповіддю на вітамін D-терапію^[5][2].

Варто враховувати, що вплив генотипу BsmI на клінічні прояви залежить від багатьох факторів: віку, статі, етнічної приналежності, рівня вітаміну D у крові, способу життя та супутніх захворювань.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

• Ендокринологи
• Ревматологи
• Ортопеди-травматологи
• Педіатри
• Генетики
• Терапевти
• Гінекологи (особливо при веденні жінок у менопаузі)

Аналіз поліморфізму BsmI гена VDR допомагає індивідуалізувати профілактику та лікування захворювань, пов’язаних із метаболізмом вітаміну D, та підвищити ефективність вітамінної підтримки та корекції кальцієвого обміну.