Генетичний аналіз для визначення високого ризику тромбофілії (F2 (20210 G>A);. F5 (1691G>A))

Генетичний ризик розвитку тромбофілії може бути розширений у осіб, які мають певні генетичні варіанти асоційованих з цим структур генів. Нижче наведені генетичні варіанти разом з їх клінічним значенням:

Генетичні аналізи для визначення мутацій у генах F2 (20210 G>A) та F5 (1691G>A) є дуже важливими для оцінки ризику розвитку тромбофілії. Ці дві мутації є найбільш дослідженими та добре відомими генетичними факторами, які сприяють утворенню тромбів, особливо у венозних судинах. Ось опис їхньої клінічної значущості:

F2 20210 G>A (Протромбін)

Мутація:

• Ген F2 кодує фермент протромбін (також відомий як фактор II), який є важливим компонентом каскаду згортання крові.
• Мутація 20210 G>A призводить до заміни гуаніну на аденін у позиції 20210, що спричиняє збільшення виробництва протромбіну.

Клінічне значення:

• Високий рівень протромбіну у крові підвищує ризик утворення венозних тромбів, що може призвести до тромбоемболії, глибокої венозної тромбози, або легеневої емболії.
• Ця мутація особливо важлива для оцінки ризику у пацієнтів з сімейною історією тромбозу або необґрунтованими випадками тромбозу.

F5 1691 G>A (Фактор V Лейден)

Мутація:

• Ген F5 кодує фактор V, який є важливим у процесі згортання крові.
• Мутація 1691 G>A в гені F5 (відома як фактор V Лейден) призводить до заміни гуаніну на аденін, що робить фактор V стійким до розщеплення активованим протеїном C.

Клінічне значення:

• Активований протеїн C не може належним чином інактивувати мутований фактор V, що призводить до подовженого періоду коагуляції і підвищення ризику формування тромбів.
• Це стан, який значно збільшує ризик розвитку венозних тромбоемболічних розладів, особливо у людей з певними життєвими чи фізіологічними обставинами, такими як вагітність, тривала іммобілізація, або під час прийому оральних контрацептивів.

Враховуючи ці аспекти, генетичне тестування на наявність мутацій F2 20210 G>A та F5 1691G>A рекомендується для осіб з підвищеним ризиком тромбофілії, особливо при сімейному анамнезі тромбозу, а також для визначення необхідності профілактичного лікування у ситуаціях, що сприяють утворенню тромбів. Це також може допомогти вибрати адекватні методи контрацепції для жінок, що мають ці мутації.

Основні спеціалісти, які можуть використовувати цей тест, включають:

1.Гематологи.

2. Сімейні лікарі, терапевти.
3. Акушери гінекологи.

Для уточнення діагнозу та оцінки стану пацієнта додаткові тести можуть включати:

1. Коагулограма.
2. Загальний аналіз крові.