Генетичний ризик розвитку атопічного дерматиту та іхтіозу (FLG R501X, FLG 2282delCAGT) методом ПЛР

Цей тест визначає наявність мутацій у гені FLG (філагрін), зокрема варіантів R501X та 2282delCAGT, які асоціюються з підвищеним ризиком розвитку атопічного дерматиту та іхтіозу. Аналіз проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє виявити конкретні генетичні зміни.

Клінічне значення теста:

Ген FLG кодує білок філагрін, який відіграє ключову роль у формуванні бар’єрної функції шкіри. Мутації R501X та 2282delCAGT призводять до порушення структури філагріну, що знижує захисну функцію шкіри, сприяючи її сухості, подразненню та проникненню алергенів. Це може стати причиною розвитку:

• Атопічного дерматиту (хронічне запальне захворювання шкіри).
• Іхтіозу (патологія, що характеризується надмірним зроговінням шкіри).

Дослідження допомагає оцінити генетичну схильність до цих захворювань і розробити індивідуальні профілактичні або терапевтичні заходи.

Інтерпретація результатів:

• FLG R501X:

  • C/C – норма (відсутність мутації).
  • C/T – носій алеля ризику.
  • T/T – високий ризик (гомозиготна мутація).

• FLG 2282delCAGT:

  • CAGT/CAGT – норма (відсутність мутації).
  • CAGT/delCAGT – носій алеля ризику.
  • delCAGT/delCAGT – високий ризик (гомозиготна мутація).

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест:

• Дерматологи (для діагностики причин шкірних захворювань).
• Алергологи (при підозрі на атопічний дерматит алергічного генезу).
• Генетики (для оцінки спадкових факторів ризику).
• Педіатри (особливо при ранньому прояві симптомів у дітей).