Генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера (AРОЕ Е2/Е3/Е4)

Артикул: 10401

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест на ризик розвитку хвороби Альцгеймера (APOE-генотипування) – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на визначення поліморфізмів у гені аполіпопротеїна E (APOE), а саме алелей e2, e3 та e4. Ген APOE відіграє ключову роль у метаболізмі ліпідів та функціонуванні центральної нервової системи. Виявлення генотипу APOE дозволяє оцінити індивідуальний генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера та деяких інших захворювань.

Клінічне значення тесту

APOE – це один із найважливіших генетичних маркерів ризику хвороби Альцгеймера. Наявність алеля e4 значно підвищує ймовірність розвитку цього нейродегенеративного захворювання, особливо у носіїв двох копій e4 (e4/e4), у яких ризик може бути у 10-15 разів вищим, ніж у людей без цього алеля. Алель e3 вважається “нейтральним” і є найпоширенішим у популяції, а алель e2, навпаки, асоціюється зі зниженим ризиком розвитку хвороби Альцгеймера і може навіть сприяти довголіттю. Дослідження APOE також має значення для оцінки ризику серцево-судинних захворювань та порушень ліпідного обміну.

Показання для проведення тесту

Оцінка ризику розвитку хвороби Альцгеймера у людей із сімейним анамнезом деменції.
Діагностика причин когнітивних порушень у пацієнтів середнього та похилого віку.
Персоналізоване планування профілактичних заходів щодо деменції.
Оцінка ризику серцево-судинних захворювань, порушень ліпідного обміну.
Генетичне консультування родин з випадками хвороби Альцгеймера.

Інтерпретація результатів

e2/e2, e2/e3 – знижений або мінімальний ризик розвитку хвороби Альцгеймера, можливий підвищений ризик порушень ліпідного обміну (наприклад, гіперліпопротеїнемія типу III).
e3/e3 – “нейтральний” генотип, типовий для більшості людей, середній популяційний ризик.
e3/e4 – помірно підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
e4/e4 – значно підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера (у 10-15 разів вище, ніж у людей без e4).
e2/e4 – ризик деменції вищий, ніж у носіїв e2, але нижчий, ніж у носіїв e4/e4; можливий підвищений ризик порушень ліпідного обміну.

Варто підкреслити, що наявність алеля e4 не є вироком: це лише підвищує ймовірність розвитку захворювання, але не гарантує його появу. Водночас відсутність e4 не виключає повністю ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Неврологи
Психіатри
Генетики
Геріатри
Терапевти

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.