Генетичний ризик розвитку остеопорозу розширений (LCT (-13910C>T), VDR (30920 A>G))

Генетичний тест на ризик розвитку остеопорозу включає аналіз поліморфізмів у трьох ключових генах:

• LCT (-13910C>T) – ген лактази, що визначає здатність до засвоєння лактози та впливає на метаболізм кальцію;
• VDR (30920A>G) – ген рецептора вітаміну D, який регулює обмін кальцію та мінералізацію кісткової тканини;

Клінічне значення тесту

Остеопороз – це системне захворювання скелета, що характеризується зниженням щільності та якості кісткової тканини, підвищенням її ламкості та ризиком переломів. Генетичні фактори відіграють важливу роль у формуванні індивідуального ризику остеопорозу поряд із віком, статтю, гормональним статусом, способом життя та харчуванням.

• LCT (-13910C>T): Поліморфізм цього гена асоціюється з лактазною недостатністю у дорослих. Носії генотипу CC мають схильність до непереносимості лактози, що призводить до зниження вживання молочних продуктів, дефіциту кальцію, зниження мінеральної щільності кісток і підвищення ризику переломів.
• VDR (30920A>G): Варіанти гена рецептора вітаміну D впливають на ефективність засвоєння кальцію, формування кісткової маси та ризик переломів, особливо у жінок у постменопаузі.

Показання для проведення тесту

• Жінки у постменопаузі та після оваріектомії
• Наявність остеопорозу або частих переломів у анамнезі пацієнта чи його близьких родичів
• Ранній початок менопаузи, довга аменорея
• Низька маса тіла, дефіцит кальцію та/або вітаміну D у раціоні
• Планування профілактики остеопорозу, особливо у групах ризику

Інтерпретація результатів

• LCT (-13910CC): Високий ризик лактазної недостатності, зниження споживання молочних продуктів, дефіцит кальцію, підвищений ризик остеопорозу та переломів.
• VDR (30920GG/GA): Варіанти, що асоціюються зі зниженням мінеральної щільності кісток та підвищеним ризиком переломів.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Ендокринологи
• Ревматологи
• Терапевти
• Гінекологи
• Сімейні лікарі