Генетичний ризик розвитку остеопорозу розширений (LCT (13910T, G-22018A), VDR (30920 A>G, 1024+283G>A), COL1A1)

Генетичний тест на ризик розвитку остеопорозу включає аналіз поліморфізмів у трьох ключових генах:

• LCT (-13910C>T) – ген лактази, що визначає здатність до засвоєння лактози та впливає на метаболізм кальцію;
• VDR (30920A>G) – ген рецептора вітаміну D, який регулює обмін кальцію та мінералізацію кісткової тканини;
• COL1A1 – ген колагену 1 типу, основного структурного білка кістки, що визначає її міцність і стійкість до переломів.

Клінічне значення тесту

Остеопороз – це системне захворювання скелета, що характеризується зниженням щільності та якості кісткової тканини, підвищенням її ламкості та ризиком переломів. Генетичні фактори відіграють важливу роль у формуванні індивідуального ризику остеопорозу поряд із віком, статтю, гормональним статусом, способом життя та харчуванням.

• LCT (-13910C>T): Поліморфізм цього гена асоціюється з лактазною недостатністю у дорослих. Носії генотипу CC мають схильність до непереносимості лактози, що призводить до зниження вживання молочних продуктів, дефіциту кальцію, зниження мінеральної щільності кісток і підвищення ризику переломів.
• VDR: FokI (30920A>G); BsmI (c.1024+283 G>A): Варіанти гена рецептора вітаміну D впливають на ефективність засвоєння кальцію, формування кісткової маси та ризик переломів, особливо у жінок у постменопаузі.
• COL1A1: Поліморфізми цього гена пов’язані зі зміною структури колагену, зниженням міцності кістки, підвищенням ризику остеопорозу та переломів навіть при нормальній щільності кісткової тканини.

Показання для проведення тесту

• Жінки у постменопаузі та після оваріектомії
• Наявність остеопорозу або частих переломів у анамнезі пацієнта чи його близьких родичів
• Ранній початок менопаузи, довга аменорея
• Низька маса тіла, дефіцит кальцію та/або вітаміну D у раціоні
• Планування профілактики остеопорозу, особливо у групах ризику

Інтерпретація результатів

• LCT (-13910CC): Високий ризик лактазної недостатності, зниження споживання молочних продуктів, дефіцит кальцію, підвищений ризик остеопорозу та переломів.
• COL1A1 (наявність алеля ризику): Схильність до зниження міцності кісткової тканини, підвищення ризику остеопоротичних переломів.
• BsmI (c.1024+283 G>A):
  • GG – стандартна експресія рецептора, середній ризик асоційованих захворювань
  • GA – проміжний варіант, помірний ризик
  • AA – підвищена стабільність мРНК, може бути пов’язаний з підвищеним ризиком остеопорозу, метаболічних та імунних порушень
• FokI (30920A>G):
  • AA – утворення коротшого білка з підвищеною транскрипційною активністю, що може бути захисним щодо деяких захворювань
  • AG – проміжна активність рецептора
  • GG – довший білок із нижчою активністю, асоціюється з підвищеним ризиком деяких автоімунних та метаболічних захворювань

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Ендокринологи
• Ревматологи
• Терапевти
• Гінекологи
• Сімейні лікарі