Досліджень в замовленні немає!
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників (BRCA1 2 поліморфізми)
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у гені BRCA1, зокрема:
- 185delAG: делеція двох нуклеотидів (AG), що призводить до порушення структури білка.
- 5382insC: вставка одного нуклеотиду (C), яка також викликає зупинку синтезу функціонального білка.
Ген BRCA1 відповідає за репарацію ДНК та підтримання стабільності геному. Мутації в цьому гені значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників.
Клінічне значення
Мутації BRCA1 185delAG і 5382insC асоціюються з:
- Підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози (до 60-80%) та яєчників (до 40%).
- Ризиком інших видів раку, таких як рак простати чи підшлункової залози.
- Передачею мутацій у спадок (аутосомно-домінантний тип успадкування).
Ці мутації є найбільш поширеними серед певних етнічних груп, зокрема в популяціях Східної Європи.
Інтерпретація результатів
- Мутація відсутня: Низький або стандартний ризик розвитку спадкових форм раку молочної залози та яєчників.
- Наявність мутації (185delAG або 5382insC):
- Значно підвищений ризик розвитку раку.
- Рекомендовано профілактичні заходи, такі як регулярний скринінг, профілактичні операції або медикаментозна профілактика.
Результати слід інтерпретувати разом із сімейним анамнезом та іншими клінічними даними.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
- Онкологи: для оцінки ризику та планування профілактики або лікування.
- Генетики: для визначення спадкових факторів ризику.
- Гінекологи: для моніторингу стану репродуктивної системи у жінок із високим ризиком.
- Мамологи: для раннього виявлення патологій молочної залози.
Рекомендації
Пацієнтам із виявленими мутаціями рекомендується:
- Регулярне проходження мамографії, МРТ молочних залоз або УЗД залежно від віку та стану здоров’я.
- Консультація з онкологом і генетиком для розробки індивідуального плану профілактики.
- Розгляд профілактичної мастектомії або оваріектомії у випадках високого ризику.
- Здоровий спосіб життя, контроль ваги та уникнення факторів ризику (наприклад, куріння).
Інформація готується
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.1 001,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
