Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (F2 20210 G>A, F5 1691 G>A, F7 10976 G>A, F13 G>T (Val34Leu), FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, SERPINE1 -675 5G>4G)

F2 20210 G>A: Цей генетичний варіант асоційований з підвищеним ризиком розвитку венозної тромбоемболії, зокрема з тромбозами глибоких вен нижніх кінцівок та легеневої емболії.

Мутація F2 20210 G>A, також відома як мутація протромбіну (prothrombin) 20210 G>A, є генетичною варіацією в гені F2, що кодує білок протромбін. Ця мутація впливає на рівень і активність протромбіну, що є важливим фактором згортання крові.

Інтерпретація результатів мутації F2 20210 G>A залежить від типу алелів, які можуть бути присутніми в цій області:

GG гомозиготна: Якщо у вас дві копії алелі GG, це вказує на нормальний фенотип протромбіну. В такому випадку ваш організм має звичайний рівень і активність протромбіну.

GA гетерозиготна: Якщо у вас одна копія алелі G і одна копія алелі A, це вказує на наявність мутації F2 20210 G>A. Ця мутація зазвичай збільшує рівень і активність протромбіну в організмі. Ви підвищуєте ризик утворення згортків у кровоносних судинах, що може сприяти розвитку венозної тромбоемболії, такої як глибока венозна тромбоз чи легенева емболія.

AA гомозиготна: Якщо у вас дві копії алелі A, це вказує на виражений фенотип мутації F2 20210 G>A. Ви маєте високий рівень і активність протромбіну, що може значно підвищувати ризик венозної тромбоемболії.

Важливо розуміти, що мутація F2 20210 G>A сама по собі не є гарантією розвитку тромбозу, але збільшує ризик.

F5 1691 G>A: Цей генетичний варіант, також відомий як мутація Лейдена, пов’язаний з підвищеним ризиком венозної тромбоемболії, зокрема з тромбозами глибоких вен та емболією легенів.

Мутація F5 1691 G>A, також відома як мутація фактора V Лейдена (Factor V Leiden) 1691 G>A, є генетичною варіацією в гені F5, що кодує білок фактора V згортання крові. Ця мутація впливає на функцію фактора V і може призводити до збільшеного ризику утворення згортків крові.

Інтерпретація результатів мутації F5 1691 G>A залежить від типу алелів, які можуть бути присутніми в цій області:

GG гомозиготна: Якщо у вас дві копії алелі GG, це вказує на нормальний фенотип фактора V. В такому випадку ваш організм має звичайний рівень активності фактора V і нормальну здатність до згортання крові.

GA гетерозиготна: Якщо у вас одна копія алелі G і одна копія алелі A, це вказує на наявність мутації F5 1691 G>A. Ця мутація зменшує ефективність згортання крові, що може призводити до зниження ризику утворення згортків. Люди з цією гетерозиготною мутацією мають незначно підвищений ризик венозної тромбоемболії порівняно з особами, у яких немає цієї мутації.

AA гомозиготна: Якщо у вас дві копії алелі A, це вказує на виражений фенотип мутації F5 1691 G>A. Люди з цією гомозиготною мутацією мають значно знижений ризик згортання крові, що може бути пов’язано з підвищеним ризиком рецидиву венозної тромбоемболії.

Важливо зазначити, що мутація F5 1691 G>A сама по собі не є гарантією розвитку тромбозу, але впливає на ризик утворення згортків.

F7 10976 G>A: Цей генетичний варіант може бути пов’язаний з підвищеним ризиком тромботичних подій, хоча його клінічне значення ще не повністю з’ясоване.

F7 10976 G>A – це генетичний тест на наявність пунктової мутації в гені фактора згортання VII.

Інтерпретація таких результатів:

F7 – назва гена, що кодує фактор згортання VII.

10976 – номер нуклеотидної позиції в гені, де розташована мутація.

G>A – тип мутації, конкретно це заміна нуклеотида гуаніну (G) на аденін (A).

Можливі варіанти:

G/G – відсутність мутації, нормальний генотип.

G/A – наявність однієї мутаційної копії алеля, особа є носієм мутації.

A/A – наявність двох мутаційних алелей, клінічно значима мутація, яка може спричинити захворювання.

F13 G>T (Val34Leu): Цей генетичний варіант може бути пов’язаний з підвищеним ризиком тромбозу, але його клінічне значення також вимагає подальшого дослідження.

Інтерпретація результатів генетичного тестування на мутацію F13 G>T (Val34Leu):

F13 – позначення гена фактора XIII, який кодує фермент трансглютаміназу.

G>T – тип мутації, яка полягає в заміні гуаніну (G) на тимін (T) на нуклеотидній позиції Val34.

Val34Leu – амінокислотна заміна валіну на позиції 34 на лейцин внаслідок мутації.

Можливі варіанти:

G/G – відсутність мутації, нормальний генотип.

G/T – наявність однієї мутаційної копії, особа є носієм.

T/T – наявність двох мутаційних алелей, що може бути причиною спадкового дефіциту фактора XIII із клінічними проявами.

FGB -455 G>A: Цей генетичний варіант може бути пов’язаний з підвищеним ризиком тромботичних подій, включаючи венозну тромбоемболію.

FGB -455 G>A – це результат генетичного тестування на наявність пунктової мутації в гені β-фібриногену (FGB).

Тлумачення:

FGB – назва гена β-фібриногену, який кодує однойменний білок.

-455 – номер нуклеотидної позиції в гені, де локалізована мутація.

G>A – тип мутації, конкретно заміна гуаніну (G) на аденін (A).

Можливі варіанти:

G/G – відсутність мутації, нормальний генотип.

G/A – наявність однієї мутаційної копії алелю, особа є носієм.

A/A – дві мутаційні копії, що може спричинити захворювання.

Ця конкретна мутація FGB -455 G>A пов’язана з амілоїдозом та підвищеним ризиком кровотеч. Важливо інтерпретувати результат тесту з огляду на клінічну ситуацію.

ITGA2 807 C>T: Цей генетичний варіант впливає на функцію адгезії тромбоцитів та може бути пов’язаний з підвищеним ризиком тромботичних подій.

ITGA2 807 C>T – це результат генетичного тестування на наявність точкової мутації в гені інтегрину αIIb (ITGA2).

Тлумачення:

ITGA2 – позначення гена, що кодує субодиницю інтегрину αIIb.

807 – номер нуклеотидної позиції в гені, де локалізована мутація.

C>T – тип мутації, конкретно заміна цитозину (C) на тимін (T).

Можливі варіанти:

C/C – відсутність мутації, нормальний генотип.

C/T – наявність однієї мутаційної копії алелю, особа є носієм.

T/T – дві мутаційні копії, що може спричинити порушення функціонування інтегрину і клінічні прояви.

Ця мутація пов’язана з тромбастенією Гланцмана. Важливо проінтерпретувати результат з урахуванням клінічних ознак.

ITGB3 1565 T>C: Цей генетичний варіант асоційований з підвищеним ризиком тромбозу, зокрема з тромбозами глибоких вен та емболією легенів.

ITGB3 1565 T>C – це результат генетичного тестування на наявність точкової мутації в гені інтегрину β3 (ITGB3).

Тлумачення:

ITGB3 – позначення гена, що кодує субодиницю інтегрину β3.

1565 – номер нуклеотидної позиції в гені, де локалізована мутація.

T>C – тип мутації, конкретно заміна тиміну (T) на цитозин (C).

Можливі варіанти:

T/T – відсутність мутації, нормальний генотип.

T/C – наявність однієї мутаційної копії алелю, особа є носієм.

C/C – дві мутаційні копії, що може призвести до порушення функції інтегрину β3.

Ця мутація пов’язана з недостатністю інтегрину β3 і проявляється гіперкоагуляцією та геморагічним синдромом.

Результат треба інтерпретувати з урахуванням клінічної картини.

SERPINE1 -675 5G>4G: Цей генетичний варіант може впливати на рівень фібринолітичної активності та бути пов’язаним з підвищеним ризиком тромботичних подій.

SERPINE1 -675 5G>4G – це результат генетичного тестування на наявність поліморфізму в промоторній ділянці гена плазмінового інгібітора-1 (SERPINE1).

Тлумачення:

SERPINE1 – ген плазмінового інгібітора-1.

-675 – позиція в промоторній ділянці гена.

5G>4G – поліморфізм, що полягає в наявності 5 або 4 повторів тандемних гуанін-цитозинових ділянок.

Я 

5G/5G – гомозигота по 5G-алелю, пов’язано з вищим ризиком тромбозу.

5G/4G – гетерозигота, проміжний ризик.

4G/4G – гомозигота по 4G-алелю, нижчий ризик тромбозу.

Таким чином, тест дає змогу оцінити ризик венозного тромбоемболізму за наявності цього поліморфізму у різних комбінаціях. Результат слід інтерпретувати разом з клінічними проявами та іншими генетичними тестами.