Генетичний скринінг на ризики при вагітності (MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G, F2 (20210G>A), F5 (Лейденська мутація 1691G>A), F7 (10976G>A))

Артикул: 10307

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний скринінг на ризики при вагітності – це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових варіантів у генах, що впливають на згортання крові, обмін фолатів і метіоніну. Тест дозволяє оцінити індивідуальний ризик тромботичних ускладнень, невиношування вагітності, прееклампсії, затримки розвитку плода, а також порушень метаболізму фолатів та гомоцистеїну. Для аналізу використовують венозну кров, з якої виділяють ДНК і досліджують наявність поліморфізмів за допомогою ПЛР.

Клінічне значення тесту

Виявлення поліморфізмів у генах F2, F5, F7, MTHFR, MTR, MTRR дозволяє:

Оцінити схильність до тромбофілії – підвищеного ризику утворення тромбів, що може призводити до ускладнень вагітності (тромбози, прееклампсія, плацентарна недостатність, затримка розвитку плода, невиношування).
Виявити порушення фолатного циклу, які впливають на рівень гомоцистеїну, що асоціюється з ризиком тромбозів, дефектів нервової трубки у плода, ускладнень вагітності.
Вчасно скоригувати тактику ведення вагітності, підібрати профілактичні заходи, дієту та медикаментозну підтримку.

Показання для проведення тесту

Підготовка до вагітності або ранні терміни вагітності.
Наявність тромбозів, прееклампсії, невиношування, затримки розвитку плода в анамнезі.
Випадки тромбоемболій, інфаркту, інсульту у молодому віці у пацієнтки або її родичів.
Виявлені порушення згортання крові або підвищений рівень гомоцистеїну.
Генетичне консультування при плануванні вагітності.

Інтерпретація результатів

F2 (20210 G>A) – мутація підвищує ризик тромбозів. Виявлення алеля A асоціюється зі спадковою тромбофілією.
F5 (1691 G>A, Лейденська мутація) – одна з найважливіших причин тромбофілії. Наявність алеля A значно підвищує ризик тромбозів і ускладнень вагітності.
F7 (10976 G>A) – впливає на активність фактора VII, що може змінювати схильність до кровотеч або тромбозів.
MTHFR (1298 A>C, 677 C>T) – мутації знижують активність ферменту, підвищують рівень гомоцистеїну, що асоціюється з ризиком тромбозів, ускладнень вагітності, дефектів нервової трубки у плода.
MTR (2756 A>G) – впливає на метаболізм гомоцистеїну, підвищення ризику ускладнень можливе при наявності алеля G.
MTRR (66 A>G) – впливає на регенерацію активного фолату, алель G асоціюється з ризиком гіпергомоцистеїнемії та ускладнень вагітності.

Виявлення одного або кількох алелів ризику потребує індивідуалізованого підходу до ведення вагітності, можливого призначення фолатів у підвищених дозах, антикоагулянтної профілактики, ретельного моніторингу стану матері та плода.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Акушери-гінекологи
Генетики
Гематологи
Терапевти
Кардіологи

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.