GSTP1 (313A>G), поліморфізм в гені глутатіон S-трансферази Р 1

Тест на GSTP1 (глутатіон S-трансфераза P1) – це молекулярно-генетичне дослідження, що визначає поліморфізми або епігенетичні зміни (наприклад, метилювання промоторної ділянки) гена GSTP1 у людини. Аналіз проводиться з використанням ПЛР або інших сучасних методів молекулярної діагностики на основі зразка периферичної крові або іншого біологічного матеріалу.

Клінічне значення тесту

GSTP1 – це фермент із сімейства глутатіон-S-трансфераз, який відіграє ключову роль у детоксикації організму. Він каталізує зв’язування глутатіону з різноманітними токсичними речовинами, канцерогенами, продуктами окисного стресу, а також бере участь у метаболізмі ліків, зокрема протипухлинних препаратів. Поліморфізми гена GSTP1 можуть впливати на активність ферменту, що змінює здатність організму до знешкодження шкідливих сполук, підвищує ризик розвитку злоякісних новоутворень, захворювань печінки, легень, а також впливає на ефективність та токсичність хіміотерапії. Метилювання промоторної ділянки GSTP1 часто зустрічається при злоякісних пухлинах (особливо простати, печінки, молочної залози, легень) і може бути раннім маркером пухлинного процесу.

Показання для проведення тесту

• Оцінка ризику розвитку злоякісних новоутворень (рак простати, молочної залози, легень, печінки та ін.)
• Прогнозування відповіді на хіміотерапію, особливо препаратами платини (цисплатин, карбоплатин)
• Виявлення спадкової схильності до токсичних уражень печінки, легень, при контакті з канцерогенами (тютюнопаління, робота з хімічними речовинами)
• Моніторинг стану пацієнтів із хронічними захворюваннями печінки, зокрема при вірусних гепатитах
• Діагностика та прогнозування перебігу пухлинних захворювань, особливо у випадках раннього виявлення або при сумнівних результатах інших тестів
• Оцінка ризику виникнення ускладнень при проведенні хіміотерапії

Інтерпретація результатів

• Виявлення поліморфізму Ile105Val (ізолейцин/валін у кодоні 105) може свідчити про знижену детоксикаційну здатність ферменту, підвищення ризику розвитку раку, особливо у курців та осіб, що контактують з канцерогенами.
• Наявність метилювання промоторної ділянки GSTP1 є маркером злоякісної трансформації клітин, часто спостерігається при раку простати, печінки, молочної залози, легень і може бути використана для ранньої діагностики, прогнозування перебігу та вибору тактики лікування.
• Відсутність патологічних змін у гені GSTP1 свідчить про стандартний рівень детоксикації, середній ризик розвитку пухлин та стандартну відповідь на хіміотерапію.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Онкологи – для діагностики, прогнозування та моніторингу перебігу злоякісних новоутворень, вибору схеми хіміотерапії
• Гематологи – при підозрі на гематологічні злоякісні захворювання, для оцінки ризику токсичності лікування
• Гастроентерологи та гепатологи – для оцінки стану печінки, прогнозу перебігу хронічних захворювань печінки
• Пульмонологи – для оцінки ризику розвитку та перебігу захворювань легень, особливо у курців
• Генетики – для оцінки спадкової схильності до злоякісних новоутворень та токсичних уражень
• Урологи – для ранньої діагностики та моніторингу раку простати

Тест на GSTP1 є важливим інструментом персоналізованої медицини, що дозволяє індивідуалізувати підхід до діагностики, лікування та профілактики багатьох захворювань.