GSTP1 (341C>T), поліморфізм в гені глутатіон S-трансферази Р 1
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Тест на GSTP1 визначає наявність поліморфізму в гені глутатіон-S-трансферази P1 (GSTP1) – одного з ключових ферментів системи детоксикації організму. GSTP1 кодує білок, що каталізує зв’язування глутатіону з різноманітними токсичними речовинами, канцерогенами, продуктами окисного стресу, а також бере участь у метаболізмі ліків. Ген GSTP1 розташований на короткому плечі 11-ї хромосоми. Найбільш поширеним клінічно значущим поліморфізмом є 313A>G, що призводить до заміни амінокислоти ізолейцин на валін у позиції 105 білка (Ile105Val). Аналіз проводиться методом ПЛР із зразка крові або букального епітелію.
Клінічне значення тесту
GSTP1 відіграє центральну роль у знешкодженні ксенобіотиків, захисті клітин від окисного стресу та регуляції клітинної проліферації й апоптозу. Поліморфізм Ile105Val знижує активність ферменту, що призводить до менш ефективної детоксикації токсичних сполук. Це підвищує ризик розвитку злоякісних новоутворень (рак легень, сечостатевої системи, печінки, молочної залози), хронічних захворювань печінки, легень, а також впливає на ефективність та токсичність хіміотерапії. В офтальмології встановлено зв’язок між поліморфізмами GSTP1 та ризиком розвитку і прогресування первинної відкритокутової глаукоми.
Показання для проведення тесту
- Оцінка ризику розвитку злоякісних новоутворень (рак легень, сечостатевої системи, печінки, молочної залози)
- Прогнозування відповіді на хіміотерапію, особливо препаратами платини
- Виявлення спадкової схильності до токсичних уражень печінки, легень, при контакті з канцерогенами (тютюнопаління, робота з хімічними речовинами)
- Моніторинг пацієнтів із хронічними захворюваннями печінки
- Діагностика і прогнозування перебігу первинної відкритокутової глаукоми
- Оцінка ризику виникнення ускладнень при проведенні хіміотерапії
Інтерпретація результатів
- Генотип Ile/Ile (AA): нормальна активність ферменту, стандартний рівень детоксикації, мінімальний ризик.
- Генотип Ile/Val (AG): проміжна активність ферменту, помірно підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень, гірша відповідь на детоксикацію.
- Генотип Val/Val (GG): знижена активність ферменту, високий ризик розвитку онкологічних захворювань, прогресування глаукоми, підвищена чутливість до токсичних речовин і медикаментів.
Комбінація поліморфізмів GSTP1 з іншими генами детоксикації (GSTM1, GSTT1) додатково підвищує ризик розвитку патологій, особливо при поєднанні з несприятливими зовнішніми факторами.
Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто
- Онкологи – для діагностики, прогнозування та моніторингу перебігу злоякісних новоутворень, вибору схеми хіміотерапії
- Гематологи – при підозрі на гематологічні злоякісні захворювання, для оцінки ризику токсичності лікування
- Гастроентерологи та гепатологи – для оцінки стану печінки, прогнозу перебігу хронічних захворювань печінки
- Пульмонологи – для оцінки ризику розвитку та перебігу захворювань легень, особливо у курців
- Офтальмологи – для прогнозування перебігу глаукоми
- Генетики – для оцінки спадкової схильності до злоякісних новоутворень та токсичних уражень
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.







