HTR2A (102C>T), поліморфізм в гені рецептора 5-гідрокситриптаміну (серотоніну) 2A

Тест HTR2A (102C>T) визначає наявність поліморфізму rs6313 у гені рецептора серотоніну 2A (5-HT2A). Ген HTR2A розташований на 13-й хромосомі та кодує один із ключових рецепторів серотоніну, який відіграє важливу роль у регуляції настрою, когнітивних функцій, соціальної поведінки та нейропсихічних процесів. Поліморфізм 102C>T не змінює амінокислотну послідовність білка, але може впливати на рівень експресії гена. Дослідження проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із зразка крові.

Клінічне значення тесту

Рецептор 5-HT2A є мішенню для багатьох антипсихотичних та антидепресивних препаратів. Поліморфізм 102C>T асоціюється з індивідуальними відмінностями у:

• Емпатичних здібностях: носії алеля C мають нижчу здатність до прийняття точки зору інших людей (перспективного мислення) та вищий рівень особистого дистресу при спостереженні за стражданнями інших
• Аутистичних рисах: носії алеля C частіше мають проблеми з комунікацією
• Тривожних розладах: наявність генотипу T/T є предиктором розвитку тривожних розладів у дітей
• Соціальному функціонуванні: алель C асоціюється з гіршим соціальним функціонуванням, підвищеною тривожністю прив’язаності, зниженням просоціальної орієнтації
• Відповіді на лікування антипсихотиками: носії алеля C гірше реагують на лікування арипіпразолом при негативних симптомах шизофренії

Крім того, поліморфізм 102C>T може бути пов’язаний з ризиком розвитку фіброміалгії та впливати на очікування щодо вживання алкоголю.

Показання для проведення тесту

• Діагностика та прогнозування перебігу розладів аутистичного спектру
• Оцінка ризику розвитку тривожних розладів, особливо у дітей
• Прогнозування ефективності лікування антипсихотиками та антидепресантами
• Діагностика схильності до порушень соціальної взаємодії та комунікації
• Оцінка ризику розвитку фіброміалгії
• Генетичне консультування при сімейній схильності до психічних розладів

Інтерпретація результатів

• Генотип CC: асоціюється з нижчою здатністю до прийняття точки зору інших, вищим рівнем особистого дистресу при спостереженні за стражданнями інших, більшою ймовірністю проблем з комунікацією, гіршим соціальним функціонуванням та гіршою відповіддю на деякі антипсихотики.
• Генотип CT: проміжні показники емпатичних здібностей та аутистичних рис.
• Генотип TT: асоціюється з кращою здатністю до прийняття точки зору інших, нижчим рівнем особистого дистресу, кращими комунікативними навичками, але може бути предиктором розвитку тривожних розладів у дітей.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Психіатри – для прогнозування ефективності лікування антипсихотиками та антидепресантами
• Дитячі психіатри – при діагностиці розладів аутистичного спектру та тривожних розладів у дітей
• Неврологи – при діагностиці та лікуванні фіброміалгії
• Психотерапевти – для розуміння індивідуальних особливостей емпатії та соціальної взаємодії
• Генетики – для проведення генетичного консультування
• Наркологи – для оцінки генетичних факторів, що впливають на вживання алкоголю