Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові із зображенням хромосом для пари (ціна вказана за одну людину)

УВАГА! Ціна вказана за одну людину!

Каріотипування лейкоцитів периферійної крові (GTG-метод) (G-banding with Trypsin and Giemsa) — це цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти кількісні та структурні зміни хромосом у лейкоцитах людини за допомогою мікроскопа або спеціального програмного забезпечення. Графічно каріотип має вигляд каріограми та описується формулою відповідно до міжнародної системи класифікації хромосом (ISCN).

Каріотипування (GTG-метод) периферійної крові застосовують: при плануванні вагітності; діагностиці генетичних захворювань; діагностиці онкологічних/онкогематологічних патологій.

Завдяки Каріотипуванню (GTG-методу) можна виявляти наступні типи хромосомних змін:

1. Числові аномалії (анеуплоїдії);
2. Структурні аномалії (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації).
3. Хромосоми невстановленого походження.
4. Мозаїцизм.
5. Онкологічні та онкогематологічні маркери.

Клінічне значення

На дослідження каріотипування лейкоцитів периферійної крові можуть бути скеровані:

Подружні пари:

• при плануванні вагітності;
• при народженні дітей з вадами розвитку чи хромосомною патологією.

Новонароджені з вродженими вадами розвитку:

• діагностика генетичних причин дефектів при невідомій етіології.

Діти:

• з множинними вадами розвитку та їх батьків;
• з затримкою психо-моторного розвитку та їх батьків;
• з затримкою та аномаліями статевого розвитку.

Особи з підозрою на генетичні синдроми.

Пацієнти з онкологічними/онкогематологічними захворюваннями.

• Виявлення хромосомних перебудов, які часто зустрічаються при лейкеміях чи інших злоякісних захворюваннях.

Особи для оцінки результатів трансплантації кісткового мозку.

• Використовується для моніторингу химеризму після алогенної трансплантації.

Інтерпретація результатів

Нормальний каріотип.

• 46,XY чоловічий.
• 46,XX жіночий.

Анеуплоїдії (порушення кількості хромосом в окремій парі).

Трисомії (додаткова хромосома):

• 47,XX,+21 або 47,XY,+21 — синдром Дауна.
• 47,XX,+18 або 47,XY,+18 — синдром Едвардса.
• 47,XX,+13 або 47,XY,+13 — синдром Патау.
• 47,XXY — синдром Клайнфельтера.
• 47,XYY — синдром “суперчоловіка”.
• 47,XXX — трисомія Х.

Моносомії (відсутність хромосоми)

– 45,X — синдром Тернера.

Структурні зміни

• Делеції, дуплікації, інверсії.

Мозаїцизм

-У різних клітинах організму можуть бути різні варіанти набору хромосом, наприклад, 46,XX/47,XX,+21 — мозаїчний синдром Дауна.

Хромосомні маркери

Іноді виявляють додаткові хромосоми невідомого походження, наприклад, 47,XX,+mar.

У каріотипуванні є певні варіанти, які вважаються нормальними та не асоційовані зі спадковими або хворобливими станами згідно ISCN 2020:

• Поліморфізми гетерохроматину деяких хромосом.
• Хромосоми із сателітами:
• Деякі перицентричні інверсії. (Такі варіанти є частинами нормального генетичного розмаїття і, як правило, не впливають на здоров’я. Однак, інтерпретація каріотипу повинна виконуватися кваліфікованим фахівцем, який може розпізнати варіанти, які не пов’язані з патологією, і відрізнити їх від клінічно значущих аномалій.)

Залежно від запиту в лабораторії DIAGEN можливе виконання каріотипу із зображенням хромосом.

Біологічний матеріал

ВЕНОЗНА КРОВ

• 3-4 мл венозної крові набрати у пробірку з гепарином (літій-гепарин);
• вказувати причину звернення на цитогенетичне дослідження та дату забору матеріалу;
• забір крові проводити після легкого сніданку;
• виключити прийом антибіотиків за 14 днів до забору крові;
• повідомити про прийом гормональних препаратів, перенесені ГРЗ за останні 3 тижні перед здачею крові на дослідження;
• доставку матеріалу здійснити впродовж 24-48 год. з моменту забору з охолоджувальними елементами при температурі +4°С.

НЕ ДОПУСКАЄТЬСЯ ЗАМОРОЖУВАННЯ БІОМАТЕРІАЛУ

Лікарі, які найчастіше призначають тест:

Аналіз каріотипування лейкоцитів периферійної крові призначає лікар, який оцінює здоров’я пацієнта і має підстави підозрювати наявність генетичних змін. Категорії медичних фахівців, які можуть призначити цей аналіз:

• Лікар-генетик
• Неонатолог
• Гінеколог
• Педіатр
• Репродуктолог
• Ендокринолог
• Онколог, гематолог
• Невропатолог
• Сімейний лікар

Рішення визначення каріотипу ґрунтується на клінічній оцінці та наявних симптомах або факторах ризику, які можуть свідчити про можливість хромосомних аномалій.