Комплексне визначення гомоцистеїну та обмін фолієвої кислоти (MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C) + Гомоцистеїн + Фолієва кислота

Комплексне визначення гомоцистеїну та обмін фолієвої кислоти – це діагностичне дослідження, яке включає генетичний аналіз двох поліморфізмів гена MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктази) та визначення рівнів гомоцистеїну і фолієвої кислоти в крові. Дослідження поліморфізмів гена MTHFR проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції, а рівень гомоцистеїну визначається методом хемілюмінесцентного імуноаналізу.

Ген MTHFR кодує фермент, що відіграє критичну роль у метаболізмі фолатів та перетворенні гомоцистеїну в метіонін. Поліморфізми 677 C>T і 1298 A>C можуть призводити до зниження активності ферменту та порушення обміну фолієвої кислоти, що, в свою чергу, спричиняє підвищення рівня гомоцистеїну в крові.

Матеріалом для дослідження слугує венозна кров, взята у пробірку з ЕДТА (для генетичного аналізу) та сироватка крові (для визначення рівнів гомоцистеїну та фолієвої кислоти).

Клінічне значення тесту

Дане дослідження має вагоме клінічне значення для оцінки ризику розвитку низки захворювань:

• Виявлення генетичної схильності до тромбофілій (підвищеного тромбоутворення) через порушення обміну фолієвої кислоти
• Оцінка ризику розвитку серцево-судинних захворювань, тромбозів та інсультів
• Діагностика причин гіпергомоцистеїнемії (підвищеного рівня гомоцистеїну в крові)
• Визначення необхідності призначення коригуючої терапії (фолієва кислота, вітаміни групи В)
• Оцінка ризику розвитку дефектів нервової трубки у плода (при плануванні вагітності)
• Допомога у виявленні причин репродуктивних втрат

Поліморфізм MTHFR 677 C>T призводить до зниження активності ферменту приблизно на 35% у гетерозигот (С/Т) та на 70% у гомозигот (Т/Т), що суттєво впливає на здатність організму переробляти фолати та гомоцистеїн. Поліморфізм MTHFR 1298 A>C має менш виражений ефект, але в комбінації з іншими варіантами може значно порушувати фолатний цикл.

Показання для проведення тесту

Основними показаннями для проведення комплексного дослідження гомоцистеїну та обміну фолієвої кислоти є:

• Підозра на спадкову тромбофілію
• Епізоди тромбозів у молодому віці
• Випадки венозних тромбозів у сімейному анамнезі
• Ранні серцево-судинні захворювання в особистому або сімейному анамнезі
• Рецидивуючі викидні або ускладнення вагітності
• Народження дітей з дефектами нервової трубки
• Підготовка до планування вагітності з обтяженим анамнезом
• Підвищений рівень гомоцистеїну в крові нез’ясованої етіології
• Оцінка необхідності та ефективності призначення фолієвої кислоти та вітамінів групи В
• Неврологічні порушення невстановленої етіології

Інтерпретація результатів

Інтерпретація результатів тесту включає аналіз генетичних варіантів та біохімічних показників:

Результати генетичного аналізу MTHFR 677 C>T:

• C/C – нормальний генотип (нормальна активність ферменту)
• C/T – гетерозигота (помірно знижена активність ферменту)
• T/T – гомозигота (значно знижена активність ферменту)

Результати генетичного аналізу MTHFR 1298 A>C:

• A/A – нормальний генотип
• A/C – гетерозигота
• C/C – гомозигота

Рівень гомоцистеїну:

• Нормальний діапазон: 3,7-13,9 мкмоль/л
• Підвищений рівень може свідчити про порушення метаболізму фолатів

Наявність комбінації мутацій (наприклад, гомозиготний стан за MTHFR 677 C>T або компаунд-гетерозиготний стан за обома поліморфізмами) асоціюється з більш значним зниженням ферментативної активності та вищим ризиком розвитку гіпергомоцистеїнемії. Важливо зазначити, що навіть за наявності генетичних мутацій, адекватне споживання фолієвої кислоти може компенсувати ефект зниженої активності ферменту.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Дане дослідження найчастіше призначають лікарі таких спеціальностей:

• Гематологи (при підозрі на спадкові тромбофілії)
• Кардіологи (для оцінки ризику серцево-судинних захворювань)
• Неврологи (при інсультах або ризику їх розвитку)
• Акушери-гінекологи (при невиношуванні вагітності та підготовці до вагітності)
• Генетики (для оцінки спадкових факторів ризику)
• Репродуктологи (при безплідді нез’ясованої етіології)
• Дієтологи (для розробки персоналізованих рекомендацій щодо харчування)
• Терапевти (для комплексної оцінки стану здоров’я)