Комплексний кардіогенетичний пакет (ACE, ADRB2 (46A>G), ADRB2 (79G>C), AGT (521C>T), AGT (521C>T), AGT (704T>C), AGTR1 (1166A>C), ALDH2 (42421G>A), APOE (3106Т>С), ADH1B (143G>A)) методом ПЛР

Комплексний кардіогенетичний тест – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення поліморфізмів у ключових генах, що впливають на ризик розвитку серцево-судинних захворювань, артеріальної гіпертензії, порушень ліпідного обміну, реакції на лікарські препарати та метаболічних особливостей організму. Тест виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із подальшим аналізом варіантів ДНК. Для аналізу використовують венозну кров пацієнта.

Клінічне значення тесту

Дослідження дозволяє індивідуалізувати підхід до профілактики, діагностики та лікування серцево-судинних захворювань, а також оцінити схильність до розвитку гіпертонічної хвороби, атеросклерозу, інфаркту міокарда, інсульту, порушень ліпідного обміну, метаболічного синдрому, цукрового діабету 2 типу. Виявлення алелів ризику допомагає підібрати оптимальні профілактичні та терапевтичні стратегії, враховуючи генетичні особливості пацієнта.

Показання для проведення тесту

• Підвищений артеріальний тиск, ранній початок гіпертонії
• Обтяжений сімейний анамнез серцево-судинних захворювань
• Порушення ліпідного профілю (гіперхолестеринемія, гіпертригліцеридемія)
• Ожиріння, метаболічний синдром, цукровий діабет 2 типу
• Неочікувана реакція на стандартні гіпотензивні чи гіполіпідемічні препарати
• Планування профілактики серцево-судинних ускладнень у пацієнтів із факторами ризику

Інтерпретація результатів

Основні гени та поліморфізми, що аналізуються:

• AGT (ген ангіотензиногену, 521C>T, 704T>C)
  Поліморфізми гена AGT асоціюються з підвищеним рівнем ангіотензиногену, що сприяє розвитку артеріальної гіпертензії, ішемічної хвороби серця, серцевої недостатності, гіпертрофії міокарда, а також тромбозів та ускладнень вагітності. Генотипи T/T та C/C – алелі ризику, пов’язані з гіпертонією та судинними ускладненнями.
• APOE (ген аполіпопротеїну E, 3106T>C)
  Поліморфізми APOE впливають на рівень холестерину та ліпопротеїнів, ризик розвитку атеросклерозу, інфаркту міокарда, інсульту, деменції. Варіант T/T – нормальний, інші – можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком.
• ADRB2 (ген адренорецептора бета 2, 79G>C, 46G>A)
  Поліморфізми ADRB2 впливають на реакцію судин, артеріальний тиск, відповідь на β2-агоністи, ризик бронхіальної астми, обструктивних захворювань легень, а також на розвиток гіпертонії. Генотипи C/G, G/A – алелі ризику.
• ALDH2 (ген альдегіддегідрогенази 2, 42421G>A)
  Поліморфізм ALDH2 впливає на метаболізм алкоголю, ризик розвитку гіпертонії, цукрового діабету 2 типу, атеросклерозу, інфаркту міокарда. Генотип G/G – норма, інші – підвищений ризик.
• AGTR1 (ген рецептора 1-го типу ангіотензину-2, 1166A>C)
  Поліморфізм AGTR1 пов’язаний з ризиком гіпертонії, серцево-судинних ускладнень, ефективністю терапії блокаторами рецепторів ангіотензину II.
• ACE (ген ангіотензинперетворюючого ферменту, I/D)
  Поліморфізм ACE впливає на активність ренін-ангіотензинової системи, ризик гіпертонії, інфаркту міокарда, інсульту, нефропатій. D/D – алель ризику.
• VDR (ген рецептора вітаміну D, 1024+283G>A, BsmI)
  Поліморфізм VDR впливає на метаболізм вітаміну D, щільність кісткової тканини, імунну відповідь, схильність до остеопорозу, аутоімунних та серцево-судинних захворювань.

Розшифровка результатів

• Генотип “норма” – стандартний рівень ризику, не потребує додаткових заходів.
• Алель ризику – наявність генетичного варіанту, що підвищує ймовірність розвитку відповідної патології; потребує індивідуалізованого підходу до профілактики та лікування.
• Генотипи, асоційовані з гіпертонією – свідчать про підвищену схильність до підвищення артеріального тиску та судинних ускладнень.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

• Кардіологи
• Терапевти
• Ендокринологи
• Генетики
• Неврологи
• Лікарі сімейної медицини